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Frequenza di polimorfismi a singolo nucleotide selezionati nei portatori di espansione genica della malattia di Huntington

24 luglio 2026 aggiornato da: Hoffmann-La Roche

Frequenza di polimorfismi a singolo nucleotide selezionati in fase con gli alleli HTT mutanti e wild-type nei portatori di espansione genica della malattia di Huntington

Per la partecipazione a questo studio epidemiologico è necessaria una visita di un giorno presso il sito dello studio. I partecipanti verranno reclutati dalle cliniche della malattia di Huntington e verrà loro chiesto di rispondere a domande riguardanti i loro dati demografici, inclusi sesso, età, razza ed etnia, e la loro storia medica e farmacologica. Al termine della visita, verrà prelevato un campione di sangue per consentire il test con un test di sequenziamento specificamente progettato per la fasatura dei polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) sugli alleli Huntington wild-type (wtHTT) e Huntington mutante (mHTT).

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Completato

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
574

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Contatto studio

Il nome e le informazioni di contatto della persona che può rispondere alle domande di iscrizione per uno studio clinico. Ogni sede in cui viene condotto lo studio può anche avere un contatto specifico, che potrebbe essere maggiormente in grado di rispondere a tali domande.
  • Nome: Fastest response: use the inquiry form. https://www.gene.com/contact-us/submit-medical-inquiry

Backup dei contatti dello studio

  • Nome: Reference Study ID Number: WE45491 https://forpatients.roche.com/ No attachments to email below.
  • Numero di telefono: 888-662-6728 (U.S. Only)
  • Email: global-roche-genentech-trials@gene.com

Luoghi di studio

  • Argentina
      • Ciudad Autonoma Buenos Aires, Argentina, C1284AEB
        • Hospital Británico de Buenos Aires
  • Australia
    • New South Wales
      • Caulfield South, New South Wales, Australia, 3162
        • Calvary Health Care Bethlehem
      • Westmead, New South Wales, Australia, 2145
        • Westmead Hospital
    • Victoria
      • Parkville, Victoria, Australia, 3050
        • Royal Melbourne Hospital
    • Western Australia
      • Mount Claremont, Western Australia, Australia, 6010
        • Graylands Hospital
  • Canada
    • Alberta
      • Edmonton, Alberta, Canada, T6G 2G3
        • University of Alberta
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Canada, V6T 2B5
        • University of British Columbia Hospital
    • Nova Scotia
      • Halifax, Nova Scotia, Canada, B3S 1N2
        • Centricity Research
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canada, M2J 1V1
        • North York General Hospital
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Canada, H3A 2B4
        • McGill University
  • Danimarca
      • København Ø, Danimarca, 2100
        • Rigshospitalet, Hukommelsesklinikken
  • Germania
      • Berlin, Germania, 10117
        • Charité - Universitätsmed. Berlin, Klinik für Psychiatrie und Psychotherapie
      • Bochum, Germania, 44791
        • St. Josef-Hospital, Neurologische Klinik der Ruhr-Uni
      • Erlangen, Germania, 91054
        • Universitätsklinikum Erlangen, Abteilung Molekulare Neurologie
      • Ulm, Germania, 89081
        • Universitätsklinikum Ulm
  • Italia
    • Lombardy
      • Milan, Lombardy, Italia, 20133
        • Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
    • Tuscany
      • Florence, Tuscany, Italia, 50134
        • Università degli studi di Firenze
  • Nuova Zelanda
      • Auckland, Nuova Zelanda
        • Auckland DHB - Neurlogy Department
      • Christchurch, Nuova Zelanda, 8011
        • New Zealand Brain Research Institute
      • Wellington, Nuova Zelanda, 6021
        • Wellington Hospital
  • Polonia
      • Gda?sk, Polonia, 80-462
        • Szpital Sw. Wojciecha
      • Warsaw, Polonia, 01-755
        • Wojskowy Instytut Medycyny Lotniczej
  • Portogallo
      • Lisbon, Portogallo, 1649-035
        • Unidade Local de Saúde de Santa Maria, E.P.E. - Hospital de Santa Maria
      • Torres Vedras, Portogallo, 2560-280
        • CNS - Campus Neurológico
  • Regno Unito
      • Birmingham, Regno Unito, B16 8PF
        • Birmingham and Solihull Mental Health Foundation NHS Trust
      • Cambridge, Regno Unito, CB2 0QQ
        • Addenbrookes Hospital
      • London, Regno Unito, WC1N 3BG
        • National Hospital For Neurology and Neurosurgery
      • Oxford, Regno Unito, OX3 9DU
        • John Radcliffe Hospital
  • Spagna
      • Badajoz, Spagna, 06080
        • Hospital Universitario de Badajoz
      • Barcelona, Spagna, 08041
        • Hospital de La Santa Creu i Sant Pau
      • Burgos, Spagna, 09006
        • Hospital Universitario de Burgos. Servicio de Neurología
      • Madrid, Spagna, 28034
        • Hospital Ramon y Cajal
  • Stati Uniti
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Stati Uniti, 35294
        • Uab Medicine
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Stati Uniti, 85013
        • Barrow Neurological Institute
    • California
      • La Jolla, California, Stati Uniti, 92037-1337
        • University of California San Diego
      • Sacramento, California, Stati Uniti, 95817
        • University of California Davis Medical System
    • Colorado
      • Englewood, Colorado, Stati Uniti, 80113
        • CenExel Rocky Mountain Clinical Research, LLC
    • Florida
      • Tampa, Florida, Stati Uniti, 33612
        • University of South Florida
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Stati Uniti, 60611
        • Northwestern University
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Stati Uniti, 52242
        • University of Iowa Hospitals and Clinics
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Stati Uniti, 21287
        • John Hopkins University School of Medicine
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02215
        • Beth Israel Deaconess Medical Center
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Stati Uniti, 15213
        • University of Pittsburgh
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Stati Uniti, 37212
        • Vanderbilt University Medical Center
    • Washington
      • Kirkland, Washington, Stati Uniti, 98034
        • EvergreenHealth Investigational Drug Services

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

  • Adulto

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Questo studio epidemiologico sarà condotto su uomini e donne ambulatoriali di età compresa tra 25 e 60 anni (inclusi) che sono portatori dell'espansione del gene della malattia di Huntington (HD) e soddisfano il punteggio motorio totale (TMS) e il punteggio funzionale totale della Unified Huntington's Disease Rating Scale (UHDRS). Criteri di capacità (TFC) per le fasi 2-3 del sistema di stadiazione integrato HD (HD-ISS).

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • Aver firmato il Modulo di Consenso Informato (ICF)
  • Di età compresa tra 25 e 60 anni compresi al momento della firma dell'ICF
  • Conferma dello stato di portatore della mutazione di espansione genica della malattia di Huntington (HD).
  • Conferma della capacità funzionale totale (TFC) ≥ 9 e del punteggio motorio totale (TMS) > 6 entro 12 mesi prima della firma dell'ICF
  • Capacità di tollerare i prelievi di sangue

Criteri di esclusione:

  • Nessuno

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte

Gruppo / Coorte

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio osservazionale che viene valutato per gli esiti biomedici o sanitari.
Partecipanti che sono portatori dell'espansione genica della malattia di Huntington

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Lasso di tempo
Frequenze degli alleli selezionati del polimorfismo a singolo nucleotide (SNP) in fase con gli alleli mHTT e wtHTT
Lasso di tempo: Giorno 1
Giorno 1

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Lasso di tempo
Numero di partecipanti con SNP selezionati in base alla loro storia medica
Lasso di tempo: Giorno 1
Giorno 1
Numero di partecipanti con SNP selezionati in base alla loro storia di farmaci
Lasso di tempo: Giorno 1
Giorno 1
Numero di partecipanti con SNP selezionati in base alle loro caratteristiche demografiche (età, sesso, etnia e razza)
Lasso di tempo: Giorno 1
Giorno 1

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
Hoffmann-La Roche

Investigatori

Investigatori

Un ricercatore coinvolto in uno studio clinico. I termini correlati includono il ricercatore principale del sito, il ricercatore secondario del sito, il presidente dello studio, il direttore dello studio e il ricercatore principale dello studio.
  • Direttore dello studio: Clinical Trials, Hoffmann-La Roche

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
2 settembre 2024

Completamento primario (Effettivo)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
3 luglio 2026

Completamento dello studio (Effettivo)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
3 luglio 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
30 ottobre 2024

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
30 ottobre 2024

Primo Inserito (Effettivo)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
31 ottobre 2024

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
28 luglio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
24 luglio 2026

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 luglio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • WE45491

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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