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Häufigkeit ausgewählter Einzelnukleotidpolymorphismen bei Trägern der Huntington-Genexpansion

24. Juli 2026 aktualisiert von: Hoffmann-La Roche

Häufigkeit ausgewählter Einzelnukleotidpolymorphismen in Phase mit den mutierten und Wildtyp-HTT-Allelen in Genexpansionsträgern der Huntington-Krankheit

Für die Teilnahme an dieser epidemiologischen Studie ist ein eintägiger Besuch am Studienort erforderlich. Die Teilnehmer werden aus Kliniken für die Huntington-Krankheit rekrutiert und gebeten, Fragen zu ihren demografischen Merkmalen zu beantworten, einschließlich Geschlecht, Alter, Rasse und ethnischer Zugehörigkeit sowie ihrer Kranken- und Medikamentengeschichte. Am Ende des Besuchs wird eine Blutprobe entnommen, um Tests mit einem Sequenzierungsassay zu ermöglichen, der speziell für die Phasenbestimmung von Einzelnukleotidpolymorphismen (SNPs) auf den Wildtyp-Huntington-Allelen (wtHTT) und mutierten Huntington-Allelen (mHTT) entwickelt wurde.

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Abgeschlossen

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

Einschreibung

Die Anzahl der Teilnehmer an einer klinischen Studie. Die „erwartete“ Einschreibung ist die Zielzahl an Teilnehmern, die die Forscher für die Studie benötigen.
574

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienkontakt

Der Name und die Kontaktinformationen der Person, die Fragen zur Registrierung für eine klinische Studie beantworten kann. Jeder Standort, an dem die Studie durchgeführt wird, kann auch einen bestimmten Ansprechpartner haben, der diese Fragen möglicherweise besser beantworten kann.
  • Name: Fastest response: use the inquiry form. https://www.gene.com/contact-us/submit-medical-inquiry

Studieren Sie die Kontaktsicherung

  • Name: Reference Study ID Number: WE45491 https://forpatients.roche.com/ No attachments to email below.
  • Telefonnummer: 888-662-6728 (U.S. Only)
  • E-Mail: global-roche-genentech-trials@gene.com

Studienorte

  • Argentinien
      • Ciudad Autonoma Buenos Aires, Argentinien, C1284AEB
        • Hospital Británico de Buenos Aires
  • Australien
    • New South Wales
      • Caulfield South, New South Wales, Australien, 3162
        • Calvary Health Care Bethlehem
      • Westmead, New South Wales, Australien, 2145
        • Westmead Hospital
    • Victoria
      • Parkville, Victoria, Australien, 3050
        • Royal Melbourne Hospital
    • Western Australia
      • Mount Claremont, Western Australia, Australien, 6010
        • Graylands Hospital
  • Deutschland
      • Berlin, Deutschland, 10117
        • Charité - Universitätsmed. Berlin, Klinik für Psychiatrie und Psychotherapie
      • Bochum, Deutschland, 44791
        • St. Josef-Hospital, Neurologische Klinik der Ruhr-Uni
      • Erlangen, Deutschland, 91054
        • Universitätsklinikum Erlangen, Abteilung Molekulare Neurologie
      • Ulm, Deutschland, 89081
        • Universitätsklinikum Ulm
  • Dänemark
      • København Ø, Dänemark, 2100
        • Rigshospitalet, Hukommelsesklinikken
  • Italien
    • Lombardy
      • Milan, Lombardy, Italien, 20133
        • Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
    • Tuscany
      • Florence, Tuscany, Italien, 50134
        • Università degli studi di Firenze
  • Kanada
    • Alberta
      • Edmonton, Alberta, Kanada, T6G 2G3
        • University of Alberta
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Kanada, V6T 2B5
        • University of British Columbia Hospital
    • Nova Scotia
      • Halifax, Nova Scotia, Kanada, B3S 1N2
        • Centricity Research
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Kanada, M2J 1V1
        • North York General Hospital
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Kanada, H3A 2B4
        • McGill University
  • Neuseeland
      • Auckland, Neuseeland
        • Auckland DHB - Neurlogy Department
      • Christchurch, Neuseeland, 8011
        • New Zealand Brain Research Institute
      • Wellington, Neuseeland, 6021
        • Wellington Hospital
  • Polen
      • Gda?sk, Polen, 80-462
        • Szpital Sw. Wojciecha
      • Warsaw, Polen, 01-755
        • Wojskowy Instytut Medycyny Lotniczej
  • Portugal
      • Lisbon, Portugal, 1649-035
        • Unidade Local de Saúde de Santa Maria, E.P.E. - Hospital de Santa Maria
      • Torres Vedras, Portugal, 2560-280
        • CNS - Campus Neurológico
  • Spanien
      • Badajoz, Spanien, 06080
        • Hospital Universitario de Badajoz
      • Barcelona, Spanien, 08041
        • Hospital de La Santa Creu i Sant Pau
      • Burgos, Spanien, 09006
        • Hospital Universitario de Burgos. Servicio de Neurología
      • Madrid, Spanien, 28034
        • Hospital Ramon y Cajal
  • Vereinigte Staaten
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Vereinigte Staaten, 35294
        • Uab Medicine
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Vereinigte Staaten, 85013
        • Barrow Neurological Institute
    • California
      • La Jolla, California, Vereinigte Staaten, 92037-1337
        • University of California San Diego
      • Sacramento, California, Vereinigte Staaten, 95817
        • University of California Davis Medical System
    • Colorado
      • Englewood, Colorado, Vereinigte Staaten, 80113
        • CenExel Rocky Mountain Clinical Research, LLC
    • Florida
      • Tampa, Florida, Vereinigte Staaten, 33612
        • University of South Florida
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Vereinigte Staaten, 60611
        • Northwestern University
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Vereinigte Staaten, 52242
        • University of Iowa Hospitals and Clinics
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Vereinigte Staaten, 21287
        • John Hopkins University School of Medicine
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02215
        • Beth Israel Deaconess Medical Center
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 15213
        • University of Pittsburgh
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Vereinigte Staaten, 37212
        • Vanderbilt University Medical Center
    • Washington
      • Kirkland, Washington, Vereinigte Staaten, 98034
        • EvergreenHealth Investigational Drug Services
  • Vereinigtes Königreich
      • Birmingham, Vereinigtes Königreich, B16 8PF
        • Birmingham and Solihull Mental Health Foundation NHS Trust
      • Cambridge, Vereinigtes Königreich, CB2 0QQ
        • Addenbrookes Hospital
      • London, Vereinigtes Königreich, WC1N 3BG
        • National Hospital For Neurology and Neurosurgery
      • Oxford, Vereinigtes Königreich, OX3 9DU
        • John Radcliffe Hospital

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

  • Erwachsene

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Diese epidemiologische Studie wird an ambulanten Männern und Frauen im Alter von 25 bis 60 Jahren (einschließlich) durchgeführt, die Träger der Generweiterung der Huntington-Krankheit (HD) sind und die einheitliche Bewertungsskala für die Huntington-Krankheit (UHDRS) für den Gesamtmotorikwert (TMS) und die Gesamtfunktionalität erfüllen Kapazitätskriterien (TFC) für die Stufen 2–3 des HD Integrated Staging System (HD-ISS).

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Das Informed Consent Form (ICF) unterschrieben haben
  • Zum Zeitpunkt der Unterzeichnung des ICF im Alter von 25 bis einschließlich 60 Jahren
  • Bestätigung des Trägerstatus der Huntington-Krankheit (HD)-Genexpansionsmutation
  • Bestätigung der Total Functional Capacity (TFC) ≥9 und des Total Motor Score (TMS) >6 innerhalb von 12 Monaten vor Unterzeichnung des ICF
  • Fähigkeit, Blutabnahmen zu tolerieren

Ausschlusskriterien:

  • Keiner

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte

Gruppe / Kohorte

Eine Gruppe oder Untergruppe von Teilnehmern an einer Beobachtungsstudie, die hinsichtlich biomedizinischer oder gesundheitlicher Ergebnisse bewertet wird.
Teilnehmer, die Träger der Genexpansion der Huntington-Krankheit sind

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Häufigkeiten ausgewählter SNP-Allele (Single Nucleotide Polymorphism) in Phase mit den mHTT- und wtHTT-Allelen
Zeitfenster: Tag 1
Tag 1

Sekundäre Ergebnismessungen

Sekundäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie ein geplantes Ergebnismaß, das nicht so wichtig ist wie das primäre Ergebnismaß für die Bewertung der Wirkung einer Intervention, aber dennoch von Interesse ist. Die meisten klinischen Studien haben mehr als einen sekundären Endpunkt.
Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Anzahl der Teilnehmer mit ausgewählten SNPs entsprechend ihrer Krankengeschichte
Zeitfenster: Tag 1
Tag 1
Anzahl der Teilnehmer mit ausgewählten SNPs entsprechend ihrer Medikamentenhistorie
Zeitfenster: Tag 1
Tag 1
Anzahl der Teilnehmer mit ausgewählten SNPs entsprechend ihren demografischen Merkmalen (Alter, Geschlecht, ethnische Zugehörigkeit und Rasse)
Zeitfenster: Tag 1
Tag 1

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
Hoffmann-La Roche

Ermittler

Ermittler

Ein Forscher, der an einer klinischen Studie beteiligt ist. Zu den verwandten Begriffen gehören Studienleiter, Unterprüfer am Standort, Studienleiter, Studienleiter und Studienleiter.
  • Studienleiter: Clinical Trials, Hoffmann-La Roche

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
2. September 2024

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

Primärer Abschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention erhalten hat, um endgültige Daten für das primäre Ergebnis zu sammeln. Ob die klinische Studie protokollgemäß endete oder beendet wurde, hat keinen Einfluss auf dieses Datum. Bei klinischen Studien mit mehr als einem primären Ergebnismaß mit unterschiedlichen Abschlussdaten bezieht sich dieser Begriff auf das Datum, an dem die Datenerhebung für alle primären Ergebnismaße abgeschlossen ist. Das „erwartete“ primäre Abschlussdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das primäre Abschlussdatum für die Studie sein wird.
3. Juli 2026

Studienabschluss (Tatsächlich)

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
3. Juli 2026

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
30. Oktober 2024

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
30. Oktober 2024

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
31. Oktober 2024

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
28. Juli 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
24. Juli 2026

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
1. Juli 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • WE45491

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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