Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Neurometabolsk profil af individer med primær mitokondrisk sygdom

4. februar 2026 opdateret af: Children's Hospital of Philadelphia
Primær mitokondrisk sygdom (PMD) er en genetisk neurometabolisk lidelse, der fører til degeneration af centralnervesystemet og øget risiko for tidlig dødelighed. Der er en stærk forbindelse mellem patofysiologien af ​​mitokondrial sygdom og biomarkører relateret til biokemi af redox -ubalance, der involverer niveauerne af glutathion. Efterforskere vil bruge magnetisk resonansafbildning og spektroskopi til ikke-invasivt at måle glutathion og andre kemikalier i hjernen til at identificere redox-ubalance hos patienter med PMD.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Rekruttering

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Detaljeret beskrivelse

Primær mitokondrisk sygdom (PMD) er en genetisk neurometabolisk lidelse, der fører til degeneration af det centrale nervesystem (CNS) og øget risiko for tidlig dødelighed. PMD kan være forårsaget af mutationer i flere gener i mitokondrisk DNA såvel som nuklear DNA. Selvom en sjælden sygdom, kan PMD væsentligt påvirke livskvaliteten, hvilket øger omkostningerne til sundhedsydelser og plejebyrden. Der er mangel på ikke-invasive, validerede og objektive markører for mitokondrisk funktion. Der er imidlertid en stærk forbindelse mellem patofysiologien af ​​mitokondrisk sygdom og biomarkører relateret til biokemi af redox -ubalance, der involverer niveauerne af glutathion (GSH). Redox -ubalance kan også resultere i overgenerering af radikaler, hvilket forårsager neuronal skade. Med fremme af magnetiske resonansteknikker kan vi måle niveauerne af GSH og andre neurokemikalier, der ikke er invasivt i hjernen. Efterforskere i dette forslag vil bruge magnetisk resonansspektroskopi og billeddannelse (MRS og MRI) til at måle hjernekemikalier, struktur og funktion.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Anslået)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
30

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19104
        • Rekruttering
        • The Children's Hospital of Philadelphia
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Dette er en observationsundersøgelse blandt to undersøgelsespopulationsgrupper: genetisk bekræftede PMD -patienter og raske frivillige.

Beskrivelse

Inkluderingskriterier:

  • Skal være mellem 8 og 75 år inklusive
  • Genetisk bekræftet primær mitokondrisk sygdom
  • Modtagelse af behandlingsbehandling inklusive mitokondriske kosttilskud, der kan omfatte N-acetylcystein (NAC), en forløber for glutathion

Inkluderingskriterier for sunde kontroller:

  • Skal være mellem 8 og 75 år inklusive

Ekskluderingskriterier:

  • MR -kontraindikationer
  • Efter efterforskerens mening er manglende evne til fuldt ud at overholde forskningsprocedurer
  • Aktiv selvrapporteret alkohol og/eller stofmisbrug, herunder tobaksbrug
  • En pacemaker; enhver metalbaseret medicinsk eller ikke-medicinsk enhed/implantater; Ethvert ikke-aftageligt metalbaseret objekt (f.eks. Kropspiercinger, smykker osv.), Der ikke kan ryddes gennem radiologisk evaluering
  • Enhver historie med intraokulær skade eller fragment i eller omkring bane, der ikke kan ryddes gennem radiologisk evaluering
  • Enhver historie med kugle, granat eller knivstikkende sår, der ikke kan ryddes gennem radiologisk evaluering
  • Tidligere eller nuværende beskæftigelse, der involverer (eller eksponering for) en metalslibemaskine (f.eks. På en byggearbejder)
  • Efter den vigtigste efterforsker (PI) er enhver medicinsk tilstand, der vil forstyrre eller forhindre sikker gennemførelse af undersøgelsen
  • Enhver kvindelig deltager med den fødedygtige potentiale, der bevidst er gravid eller mistænker, at hun er gravid, vil blive fjernet fra undersøgelsen. (Selvom der ikke er nogen kendte risici for MR af gravide kvinder eller fostre, er der en mulighed for endnu uopdagede graviditetsrelaterede risici. Da der ikke er nogen direkte fordel ved at deltage i denne protokol for gravide kvinder, vil de blive udelukket for at sikre deres langsigtede sikkerhed og deres ufødte foster.)
  • For at bemærke, for denne protokol, instrueres deltagerne om at ligge stille i MR -scanneren; Der er ingen kontrast eller sedation. Deltagere, der ikke besidder de kognitive og / eller fysiske evner til at udføre disse procedurer, vil ikke blive inkluderet.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte

Gruppe / kohorte

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et observationsstudie, der vurderes for biomedicinske eller sundhedsmæssige resultater.
Genetisk bekræftet primær mitokondrisk sygdom
Personer med genetisk bekræftet primær mitokondrisk sygdom
Sunde kontroller
Personer, der ikke har nogen historie med primær mitokondrisk sygdom

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Evaluer gruppeforskelle i hjernekemiske niveauer i genetisk bekræftet primær mitokondrisk sygdom (GC-PMD) sammenlignet med sunde kontroller (HC)
Tidsramme: Ca. 1 dag
Metabolitkoncentrationer fra H Magnetic Resonance Spectroscopy (MRS) behandles i Osprey efterfulgt af lineær kombinationsmodellering af MRS Spectra. Vandskalerede metabolitestimater beregnes og korrigeres for vævssammensætning og afslapningseffekter for at generere metabolitkoncentrationer.
Ca. 1 dag

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring i plasma glutathionniveauer i genetisk bekræftet primær mitokondrial sygdom (GC-PMD) sammenlignet med sunde kontroller (HC)
Tidsramme: Ca. 1 dag
Analyser og rapporterer plasmaglutathionniveauer (um) i berørte tilfælde versus sunde kontroller. Glutathione er en antioxidant, der beskytter celler mod oxidativ stress og afgiftning. Forskelle mellem de to grupper forventes.
Ca. 1 dag
Ændring i Corticol-tykkelse i genetisk bekræftet primær mitokondrisk sygdom (GC-PMD) sammenlignet med sunde kontroller (HC)
Tidsramme: Ca. 1 dag
Morfometriske analyser og rapportering af kortikalt tykkelse, overfladeareal og volumen i berørte tilfælde versus sunde kontroller. Rapportering af kortikalt tykkelse involverer anvendelse af strukturel magnetisk resonansafbildning (MRI) til at måle bredden af ​​det grå stof af cortex, typisk i millimeter, og analysere regionale variationer til øvens hjernestruktur og funktion.
Ca. 1 dag
Ændring i cerebral blodgennemstrømning i genetisk bekræftet primær mitokondrisk sygdom (GC-PMD) sammenlignet med sunde kontroller (HC)
Tidsramme: Ca. 1 dag
Cerebral blodstrømbillede (ved hjælp af spin -mærkning eller lignende), analyser og rapportering i berørte tilfælde versus sunde kontroller. At studere blodgennemstrømning i hjernen kan vurdere for cerebrovaskulær sygdom.
Ca. 1 dag

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Children's Hospital of Philadelphia

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
25. februar 2025

Primær færdiggørelse (Anslået)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
1. januar 2028

Studieafslutning (Anslået)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
1. januar 2029

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
19. februar 2025

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
17. marts 2025

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
24. marts 2025

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
5. februar 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
4. februar 2026

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. februar 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • 24-022407

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger