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Profilo neurometabolico degli individui con malattia mitocondriale primaria

4 febbraio 2026 aggiornato da: Children's Hospital of Philadelphia
La malattia mitocondriale primaria (PMD) è un disturbo neurometabolico genetico, che porta alla degenerazione del sistema nervoso centrale e all'aumento del rischio di mortalità precoce. Esiste un forte legame tra la fisiopatologia della malattia mitocondriale e i biomarcatori legati alla biochimica dello squilibrio redox, che coinvolge i livelli di glutatione. Gli investigatori useranno imaging di risonanza magnetica e spettroscopia per misurare in modo non invasivo il glutatione e altri prodotti chimici nel cervello per identificare lo squilibrio redox nei pazienti con PMD.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Reclutamento

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Descrizione dettagliata

La malattia mitocondriale primaria (PMD) è un disturbo neurometabolico genetico, che porta alla degenerazione del sistema nervoso centrale (SNC) e all'aumento del rischio di mortalità precoce. Il PMD può essere causato da mutazioni in diversi geni nel DNA mitocondriale e dal DNA nucleare. Sebbene una malattia rara, il PMD può avere un impatto significativo sulla qualità della vita, aumentando i costi sanitari e l'onere del caregiver. C'è una mancanza di marcatori non invasivi, validati e obiettivi della funzione mitocondriale. Tuttavia, esiste un forte legame tra la fisiopatologia della malattia mitocondriale e i biomarcatori legati alla biochimica dello squilibrio redox, che coinvolgono i livelli di glutatione (GSH). Lo squilibrio redox può anche provocare la sovragenerazione dei radicali, causando danni neuronali. Con il progresso nelle tecniche di risonanza magnetica, possiamo misurare i livelli di GSH e altri neurochimici in modo non invasivo nel cervello. Gli investigatori in questa proposta utilizzeranno la spettroscopia di risonanza magnetica e l'imaging (MRS e MRI) per misurare le sostanze chimiche, la struttura e la funzione del cervello.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Osservativo

Iscrizione (Stimato)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
30

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Contatto studio

Il nome e le informazioni di contatto della persona che può rispondere alle domande di iscrizione per uno studio clinico. Ogni sede in cui viene condotto lo studio può anche avere un contatto specifico, che potrebbe essere maggiormente in grado di rispondere a tali domande.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104
        • Reclutamento
        • The Children's Hospital of Philadelphia
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Questo è uno studio osservazionale tra due gruppi di popolazione di studio: pazienti PMD geneticamente confermati e volontari sani.

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • Deve essere compreso tra 8 e 75 anni
  • Malattia mitocondriale primaria geneticamente confermata
  • Ricezione di un trattamento standard di cura, inclusi integratori mitocondriali che possono includere N-acetilcisteina (NAC), un precursore del glutatione

Criteri di inclusione per controlli sani:

  • Deve essere compreso tra 8 e 75 anni

Criteri di esclusione:

  • Controindicazioni MRI
  • Secondo l'investigatore, incapacità di rispettare pienamente le procedure di ricerca
  • Abuso di alcol e/o sostanze auto-segnalato attivo, incluso il tabacco-uso
  • Un pacemaker; eventuali dispositivi/impianti non medici o non medici a base di metalli; Qualsiasi oggetto a base di metallo non rimovibile (ad es. Piercing del corpo, gioielli, ecc.) che non può essere eliminato attraverso la valutazione radiologica
  • Qualsiasi storia di lesioni intraoculari o frammenti all'interno o intorno all'orbita che non può essere cancellata attraverso la valutazione radiologica
  • Qualsiasi storia di proiettili, schegge o ferite da pugnalata che non possono essere eliminate attraverso la valutazione radiologica
  • Occupazione passata o attuale che coinvolge (o esposizione a) una smerigliatrice metallica (ad es. In un cantiere di costruzione)
  • A discrezione del principale investigatore (PI), qualsiasi condizione medica che interferisce o impedirà il completamento sicuro dello studio
  • Qualsiasi partecipante femminile con un potenziale di gravidanza che è consapevolmente incinta o sospetta che sia incinta verrà rimossa dallo studio. (Sebbene non vi siano rischi noti di risonanza magnetica su femmine o feti in gravidanza, esiste la possibilità di rischi ancora da scoprire in gravidanza. Poiché non vi è alcun beneficio diretto dalla partecipazione a questo protocollo per le femmine in gravidanza, saranno esclusi per garantire la loro sicurezza a lungo termine e quella del loro feto non ancora nato.)
  • Per notare, per questo protocollo, ai partecipanti viene chiesto di mentire ancora nello scanner di risonanza magnetica; Non c'è contrasto o sedazione. I partecipanti che non possiedono le capacità cognitive e / o fisiche per eseguire queste procedure non saranno inclusi.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte

Gruppo / Coorte

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio osservazionale che viene valutato per gli esiti biomedici o sanitari.
Malattia mitocondriale primaria geneticamente confermata
Individui con malattia mitocondriale primaria geneticamente confermata
Controlli sani
Individui che non hanno storia di malattia mitocondriale primaria

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Valuta le differenze di gruppo nei livelli chimici cerebrali nella malattia mitocondriale primaria geneticamente confermata (GC-PMD) rispetto ai controlli sani (HC)
Lasso di tempo: Circa 1 giorno
Le concentrazioni di metaboliti dalla spettroscopia di risonanza magnetica H (MRS) saranno elaborate in Osprey seguite da modellazione di combinazione lineare degli spettri MRS. Le stime dei metaboliti in scala di acqua saranno calcolate e corrette per la composizione dei tessuti e gli effetti di rilassamento per generare concentrazioni di metaboliti.
Circa 1 giorno

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Cambiamento dei livelli plasmatici di glutatione nella malattia mitocondriale primaria geneticamente confermata (GC-PMD) rispetto ai controlli sani (HC)
Lasso di tempo: Circa 1 giorno
Analizzare e segnalare i livelli plasmatici di glutatione (µM) nei casi interessati rispetto ai controlli sani. Il glutatione è un antiossidante che protegge le cellule dallo stress ossidativo e dalla disintossicazione. Sono previste differenze tra i due gruppi.
Circa 1 giorno
Cambiamento dello spessore del corticolo nella malattia mitocondriale primaria geneticamente confermata (GC-PMD) rispetto ai controlli sani (HC)
Lasso di tempo: Circa 1 giorno
Analisi morfometriche e segnalazione di spessore corticale, superficie e volume nei casi interessati rispetto a controlli sani. La segnalazione dello spessore corticale prevede l'uso di imaging di risonanza magnetica strutturale (MRI) per misurare la larghezza della materia grigia della corteccia, in genere in millimetri, e l'analisi delle variazioni regionali con la struttura e la funzione del cervello.
Circa 1 giorno
Cambiamento del flusso sanguigno cerebrale nella malattia mitocondriale primaria geneticamente confermata (GC-PMD) rispetto ai controlli sani (HC)
Lasso di tempo: Circa 1 giorno
Imaging a flusso sanguigno cerebrale (usando etichettatura di spin o simile), analisi e segnalazione in casi interessati rispetto a controlli sani. Lo studio del flusso sanguigno nel cervello può valutare la malattia cerebrovascolare.
Circa 1 giorno

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
Children's Hospital of Philadelphia

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
25 febbraio 2025

Completamento primario (Stimato)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
1 gennaio 2028

Completamento dello studio (Stimato)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
1 gennaio 2029

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
19 febbraio 2025

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
17 marzo 2025

Primo Inserito (Effettivo)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
24 marzo 2025

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
5 febbraio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
4 febbraio 2026

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 febbraio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • 24-022407

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

INDECISO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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