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Neurometabolisches Profil von Personen mit primärer mitochondrialer Erkrankung

4. Februar 2026 aktualisiert von: Children's Hospital of Philadelphia
Die primäre mitochondriale Erkrankung (PMD) ist eine genetische neurometabolische Störung, die zu Degeneration des Zentralnervensystems und einem erhöhten Risiko für die Frühermortalität führt. Es besteht ein starker Zusammenhang zwischen der Pathophysiologie der mitochondrialen Erkrankungen und den Biomarkern im Zusammenhang mit der Biochemie des Redox -Ungleichgewichts, das die Glutathionspiegel betrifft. Die Forscher werden Magnetresonanztomographie und Spektroskopie verwenden, um Glutathion und andere Chemikalien im Gehirn nicht invasiv zu messen, um ein Redox-Ungleichgewicht bei Patienten mit PMD zu identifizieren.

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Rekrutierung

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Detaillierte Beschreibung

Die primäre mitochondriale Erkrankung (PMD) ist eine genetische neurometabolische Störung, die zur Degeneration des Zentralnervensystems (ZNS) und zur erhöhten Risiko für Frühermortalität führt. PMD kann durch Mutationen in mehreren Genen in der mitochondrialen DNA sowie durch nukleare DNA verursacht werden. Obwohl eine seltene Krankheit, kann PMD die Lebensqualität erheblich beeinflussen und die Gesundheitskosten und die Belastung der Pflegepersonen erhöhen. Es gibt einen Mangel an nicht-invasiven, validierten und objektiven Markern der Mitochondrienfunktion. Es besteht jedoch ein starker Zusammenhang zwischen der Pathophysiologie der Mitochondrienerkrankung und den Biomarkern, die mit der Biochemie des Redox -Ungleichgewichts im Zusammenhang mit den Glutathionspiegel (GSH) zusammenhängen. Redox -Ungleichgewicht kann auch zur Übergeneration von Radikalen führen, was zu neuronalen Schäden führt. Mit dem Fortschritt der Magnetresonanztechniken können wir die Niveaus von GSH und anderen Neurochemikalien nicht invasiv im Gehirn messen. Die Forscher in diesem Vorschlag verwenden Magnetresonanzspektroskopie und Bildgebung (MRS und MRT), um Hirnchemikalien, Struktur und Funktion zu messen.

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

Einschreibung

Die Anzahl der Teilnehmer an einer klinischen Studie. Die „erwartete“ Einschreibung ist die Zielzahl an Teilnehmern, die die Forscher für die Studie benötigen.
30

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienkontakt

Der Name und die Kontaktinformationen der Person, die Fragen zur Registrierung für eine klinische Studie beantworten kann. Jeder Standort, an dem die Studie durchgeführt wird, kann auch einen bestimmten Ansprechpartner haben, der diese Fragen möglicherweise besser beantworten kann.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 19104
        • Rekrutierung
        • The Children's Hospital of Philadelphia
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Dies ist eine Beobachtungsstudie unter zwei Studienpopulationsgruppen: gentechnisch bestätigte PMD -Patienten und gesunde Freiwillige.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Muss zwischen 8 und 75 Jahren sein, einschließlich
  • Genetisch bestätigte primäre mitochondriale Erkrankung
  • Empfangsbehandlung für die Pflege, einschließlich mitochondrial

Einschlusskriterien für gesunde Kontrollen:

  • Muss zwischen 8 und 75 Jahren sein, einschließlich

Ausschlusskriterien:

  • MRT -Kontraindikationen
  • Nach Ansicht des Ermittlers Unfähigkeit, die Forschungsverfahren vollständig einzuhalten
  • Aktiver selbst gemeldeter Alkohol- und/oder Drogenmissbrauch, einschließlich Tabaknutzung
  • Ein Schrittmacher; medizinische oder nicht medizinische Geräte/Implantate auf Metallbasis; Jedes nicht-fahrbare Metallbasisobjekt (z. B. Körperpiercings, Schmuck usw.), die durch radiologische Bewertung nicht gelöscht werden können
  • Jede Vorgeschichte einer intraokularen Verletzung oder eines Fragments in oder um die Umlaufbahn, die durch radiologische Bewertung nicht gelöscht werden kann
  • Jede Geschichte von Kugel, Splitter oder Erstechen Wunden, die durch radiologische Bewertung nicht gelöscht werden können
  • Vergangene oder aktuelle Beschäftigung, bei der eine Metallschleife (z. B. auf einer Bauarbeit) beteiligt (oder einer Auseinandersetzung)
  • Nach Ermessen des Hauptforschers (PI) jeder Krankheit, die den sicheren Abschluss der Studie beeinträchtigen oder verhindern wird oder verhindern wird
  • Jede weibliche Teilnehmerin mit gebrochenem Potenzial, der wissentlich schwanger ist oder vermutet, dass sie schwanger ist, wird aus der Studie entfernt. (Obwohl keine MRT-Risiken bei schwangeren Frauen oder Feten bekannt sind, besteht die Möglichkeit von noch unentdeckten schwangerschaftsbedingten Risiken. Da die Teilnahme an diesem Protokoll für schwangere Frauen keinen direkten Vorteil hat, werden sie ausgeschlossen, um ihre langfristige Sicherheit und die ihres ungeborenen Fötus zu gewährleisten.)
  • Zu beachten, dass die Teilnehmer für dieses Protokoll angewiesen werden, still im MRT -Scanner zu liegen. Es gibt keinen Kontrast oder keine Beruhigung. Teilnehmer, die nicht über die kognitiven und / oder physischen Fähigkeiten verfügen, um diese Verfahren durchzuführen, werden nicht berücksichtigt.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte

Gruppe / Kohorte

Eine Gruppe oder Untergruppe von Teilnehmern an einer Beobachtungsstudie, die hinsichtlich biomedizinischer oder gesundheitlicher Ergebnisse bewertet wird.
Genetisch bestätigte primäre mitochondriale Erkrankung
Personen mit gentechnisch bestätigten primären mitochondrialen Erkrankungen
Gesunde Kontrollen
Personen, die keine primäre mitochondriale Erkrankung haben

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Bewertung der Gruppenunterschiede in den chemischen Gehirnspiegeln bei gentechnisch bestätigten primären mitochondrialen Erkrankungen (GC-PMD) im Vergleich zu gesunden Kontrollen (HC)
Zeitfenster: Ungefähr 1 Tag
Die Metabolitenkonzentrationen aus H -Magnetresonanzspektroskopie (MRS) werden in Osprey verarbeitet, gefolgt von einer linearen Kombinationsmodellierung von MRS -Spektren. Wasserskalierte Metabolitenschätzungen werden berechnet und für Gewebezusammensetzung und Relaxationseffekte korrigiert, um Metabolitenkonzentrationen zu erzeugen.
Ungefähr 1 Tag

Sekundäre Ergebnismessungen

Sekundäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie ein geplantes Ergebnismaß, das nicht so wichtig ist wie das primäre Ergebnismaß für die Bewertung der Wirkung einer Intervention, aber dennoch von Interesse ist. Die meisten klinischen Studien haben mehr als einen sekundären Endpunkt.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Veränderung der Plasma-Glutathionspiegel in gentechnisch bestätigten primären mitochondrialen Erkrankungen (GC-PMD) im Vergleich zu gesunden Kontrollen (HC)
Zeitfenster: Ungefähr 1 Tag
Analysieren und melden Sie die Plasma -Glutathionspiegel (µm) in betroffenen Fällen gegenüber gesunden Kontrollen. Glutathion ist ein Antioxidans, das Zellen vor oxidativem Stress und Entgiftung schützt. Unterschiede zwischen den beiden Gruppen werden erwartet.
Ungefähr 1 Tag
Änderung der Corticol-Dicke bei gentechnisch bestätigten primären mitochondrialen Erkrankungen (GC-PMD) im Vergleich zu gesunden Kontrollen (HC)
Zeitfenster: Ungefähr 1 Tag
Morphometrische Analysen und Berichterstattung über kortikale Dicke, Oberfläche und Volumen in betroffenen Fällen gegenüber gesunden Kontrollen. Die Berichterstattung über die kortikale Dicke beinhaltet die Verwendung der strukturellen Magnetresonanztomographie (MRT), um die Breite der grauen Materie des Kortex, typischerweise in Millimetern, zu messen und regionale Variationen der Assses Hirnstruktur und -funktion zu analysieren.
Ungefähr 1 Tag
Änderung des zerebralen Blutflusses bei genetisch bestätigten primären mitochondrialen Erkrankungen (GC-PMD) im Vergleich zu gesunden Kontrollen (HC)
Zeitfenster: Ungefähr 1 Tag
Die Bildgebung der zerebralen Blutfluss (unter Verwendung von Spinmarkierung oder ähnlichen), Analysen und Berichten in betroffenen Fällen gegenüber gesunden Kontrollen. Die Untersuchung des Blutflusses im Gehirn kann bei zerebrovaskulären Erkrankungen bewerten.
Ungefähr 1 Tag

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
Children's Hospital of Philadelphia

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
25. Februar 2025

Primärer Abschluss (Geschätzt)

Primärer Abschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention erhalten hat, um endgültige Daten für das primäre Ergebnis zu sammeln. Ob die klinische Studie protokollgemäß endete oder beendet wurde, hat keinen Einfluss auf dieses Datum. Bei klinischen Studien mit mehr als einem primären Ergebnismaß mit unterschiedlichen Abschlussdaten bezieht sich dieser Begriff auf das Datum, an dem die Datenerhebung für alle primären Ergebnismaße abgeschlossen ist. Das „erwartete“ primäre Abschlussdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das primäre Abschlussdatum für die Studie sein wird.
1. Januar 2028

Studienabschluss (Geschätzt)

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
1. Januar 2029

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
19. Februar 2025

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
17. März 2025

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
24. März 2025

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
5. Februar 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
4. Februar 2026

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
1. Februar 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • 24-022407

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Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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