Evaluering af Kapselkoloskopi hos Patienter med Lynch Syndrom (Lynch syndrome)

Lynch syndrom er den hyppigste arvelige kræftsygdom og skyldes patogene varianter i DNA-mismatch-reparationsgener, hvilket resulterer i et markant forøget livstidsrisiko for tyktarmskræft. Det estimerede livstidsrisiko for tyktarmskræft varierer efter det påvirkede gen og er omkring 54-74% hos mænd og 30-52% hos kvinder med Lynch syndrom. Tyktarmskræft i denne population diagnosticeres typisk i en yngre alder end i den generelle befolkning. Nuværende nationale retningslinjer anbefaler koloskopisk overvågning hvert til hvert andet år, startende ved 20-25 års alder for at reducere risikoen for tyktarmskræft. Dog overvejes individuel tilpasning af overvågningsstrategier aktivt baseret på faktorer som det specifikke muterede gen, familiehistorie med kræft, rygestatus, tidligere maligniteter og alder ved overvågningsstart.

Konventionel koloskopi, den nuværende standardmetode til tyktarmsevaluering, kan forårsage betydelig ubehag eller angst, hvilket får nogle patienter til at afvise deltagelse. Koloskopi er også ressourcekrævende, og procedurekapaciteten er begrænset. Tidligere rapporterede begrænsninger i koloskopiresurser og -kvalitet i Sverige fremhæver behovet for at evaluere alternative overvågnings- og screeningsmetoder.

Kolonkapselendoskopi (CCE) har været tilgængelig til klinisk brug siden 2006 som et ikke-invasivt alternativ til koloskopi, der muliggør endoskopisk visualisering af hele tyktarmen. Systemet består af en engangs, slugelig kapsel, der indeholder miniaturekameraer, der optager billeder, mens kapslen bevæger sig gennem mave-tarmkanalen via naturlig peristaltik. Billeder sendes trådløst til en bærbar datarecorder, som patienten bærer, og gennemgås efterfølgende ved hjælp af dedikeret software.

CCE tilbyder flere fordele sammenlignet med konventionel koloskopi og CT-kolonografi, herunder ikke behov for sedation, endoskopindsættelse, gasinsuflation eller ioniserende stråling. Undersøgelsen og billedoptagelsen kan udføres uden for hospitalsmiljøet. Denne patientcentrerede tilgang har potentiale til at forbedre overholdelse af gentagne undersøgelser og langsigtede overvågningsprogrammer, hvilket er særligt vigtigt for personer med arvelige tyktarmskræftsyndromer. CCE kan også reducere belastningen på sundhedsressourcerne.

Internationale retningslinjer angiver, at den mukosale diagnostiske præstation af CCE er sammenlignelig med standard koloskopi, og at metoden er velegnet til screeningsformål. Tilstrekkelig tarmforberedelse er påkrævet for både koloskopi og CCE. I modsætning til konventionel koloskopi kan tarmrensning ikke optimeres under CCE, og proceduren er begrænset af kapslens batterilevetid, typisk 10-12 timer. For at opretholde tarmrenhed og lette kapselpassagen administrerer patienter afføringsmidler og prokinetiske midler på foruddefinerede tidspunkter under undersøgelsen.

Det primære formål med denne undersøgelse er at evaluere den diagnostiske præstation og sikkerhed af kolonkapselendoskopi som en første-linje overvågningsmodalitet hos patienter med Lynch syndrom og at vurdere patientoplevelse og accept af CCE sammenlignet med konventionel koloskopi.