Evaluering av kapselkoloskopi hos pasienter med Lynch-syndrom (Lynch syndrome)

Lynch-syndrom er det vanligste arvelige kreftsyndromet og skyldes patogene varianter i DNA-mismatch-reparasjonsgener, noe som resulterer i en betydelig økt livstidsrisiko for tykktarmskreft. Den estimerte livstidsrisikoen for tykktarmskreft varierer etter det berørte genet og er omtrent 54-74 % hos menn og 30-52 % hos kvinner med Lynch-syndrom. Tykktarmskreft i denne populasjonen blir vanligvis diagnostisert i yngre alder enn i den generelle befolkningen. Gjeldende nasjonale retningslinjer anbefaler koloskopisk overvåking hvert annet år fra 20-25 års alder for å redusere risikoen for tykktarmskreft. Imidlertid vurderes det aktivt å tilpasse overvåkingsstrategier individuelt basert på faktorer som det spesifikke muterte genet, kreft i familien, røykevaner, tidligere ondartede svulster og alder ved oppstart av overvåkning.

Konvensjonell koloskopi, som er den nåværende standardmetoden for tykktarmsevaluering, kan forårsake betydelig ubehag eller angst, noe som får noen pasienter til å avstå fra deltakelse. Koloskopi er også ressurskrevende, og kapasiteten for prosedyren er begrenset. Tidligere rapporterte begrensninger i koloskopiresurser og -kvalitet i Sverige understreker behovet for å evaluere alternative overvåkings- og screeningtilnærminger.

Kolonkapselendoskopi (CCE) har vært tilgjengelig for klinisk bruk siden 2006 som et ikke-invasivt alternativ til koloskopi, og muliggjør endoskopisk visualisering av hele tykktarmen. Systemet består av en engangs, svelgbar kapsel som inneholder miniatyrkameraer som tar bilder mens kapselen beveger seg gjennom fordøyelsessystemet via naturlig peristaltikk. Bildene overføres trådløst til en bærbar dataregistrator som pasienten bærer, og deretter gjennomgås ved hjelp av dedikert programvare.

CCE tilbyr flere fordeler sammenlignet med konvensjonell koloskopi og CT-kolonografi, inkludert at det ikke kreves sedering, innføring av endoskop, gassinsufflasjon eller ioniserende stråling. Undersøkelsen og bildetakingen kan utføres utenfor sykehusettingen. Denne pasientsentrerte tilnærmingen har potensial til å forbedre overholdelse av gjentatte undersøkelser og langsiktige overvåkingsprogrammer, noe som er spesielt viktig for personer med arvelige tykktarmskreftsyndromer. CCE kan også redusere etterspørselen etter helseressurser.

Internasjonale retningslinjer indikerer at den mukosale diagnostiske ytelsen til CCE er sammenlignbar med standard koloskopi og at metoden er egnet for screeningformål. Tilstrekkelig tarmforberedelse kreves for både koloskopi og CCE. I motsetning til konvensjonell koloskopi, kan ikke tarmrengjøring optimaliseres under CCE, og prosedyren er begrenset av kapselens batterilevetid, som vanligvis er 10-12 timer. For å opprettholde tarmrenslighet og legge til rette for kapselens passasje, administrerer pasientene avføringsmidler og prokinetiske midler på forhåndsbestemte tidspunkter under undersøkelsen.

Hovedmålet med denne studien er å evaluere den diagnostiske ytelsen og sikkerheten til kolonkapselendoskopi som en førstelinje overvåkingsmodalitet hos pasienter med Lynch-syndrom og å vurdere pasientens opplevelse og aksept av CCE sammenlignet med konvensjonell koloskopi.