Fase II-undersøgelse af natriumphenylbutyrat, natriumbenzoat, natriumphenylacetat og diætintervention for urinstofcyklusforstyrrelser

PROTOKOLOVERSIGT: Denne protokol beskriver adskillige kliniske undersøgelser af farmakologisk og diætbehandling hos patienter med urinstofcyklusforstyrrelser.

Patienter med carbamylphosphatsynthetase og ornithin transcarbamylase-mangel behandles med en lav-protein diæt, essentielle aminosyrer (til neonatal sygdom), kalorietilskud, oral natriumphenylbutyrat (nu godkendt som receptpligtig medicin 11/97) og citrullin eller arginin. fri base.

Patienter med mangel på argininoravsyresyntetase behandles med en diæt med lavt proteinindhold, kalorietilskud, oral natriumphenylbutyrat (nu godkendt som receptpligtig medicin 11/97) og arginin fri base.

Patienter med argininosuccinic aciduri (AA) behandles med en lav-protein diæt, kalorietilskud og arginin fri base. (Afbrudt 11/97) Enhver patient, der udvikler hyperammonæmi, behandles med intravenøs natriumbenzoat, natriumphenylbutyrat og argininhydrochlorid; benzoat og phenylbutyrat gives ikke til patienter med AA.

Hvis ammonium stabiliserer sig på normale eller nær normale niveauer, erstattes intravenøs medicin gradvist med oral medicin. Hvis der ikke er noget signifikant fald i ammonium inden for 8 timer, begynder patienterne hæmodialyse.

Samtidig behandling med ondansetron, højt kalorieindtag og mannitol for forhøjet intrakranielt tryk er tilladt. Diætmæssig og intravenøs nitrogen er forbudt. (Udgået 11/97)