Studio di fase II su fenilbutirrato di sodio, benzoato di sodio, fenilacetato di sodio e intervento dietetico per i disturbi del ciclo dell'urea

PROTOCOLLO PROTOCOLLO: Questo protocollo descrive diversi studi clinici di gestione farmacologica e dietetica in pazienti con disturbi del ciclo dell'urea.

I pazienti con carenza di carbamil fosfato sintetasi e ornitina transcarbamilasi sono trattati con una dieta a basso contenuto proteico, aminoacidi essenziali (per la malattia ad esordio neonatale), integrazione calorica, fenilbutirrato di sodio orale (ora approvato come farmaco da prescrizione 11/97) e citrullina o arginina base libera.

I pazienti con carenza di acido argininosuccinico sintetasi sono trattati con una dieta a basso contenuto proteico, integrazione calorica, fenilbutirrato di sodio orale (ora approvato come farmaco da prescrizione 11/97) e base libera di arginina.

I pazienti con aciduria argininosuccinica (AA) sono trattati con una dieta a basso contenuto proteico, integrazione calorica e base libera di arginina. (Interrotto 11/97) Qualsiasi paziente che sviluppa iperammoniemia viene trattato con benzoato di sodio per via endovenosa, fenilbutirrato di sodio e cloridrato di arginina; benzoato e fenilbutirrato non vengono somministrati a pazienti con AA.

Se l'ammonio si stabilizza a livelli normali o quasi normali, i farmaci per via endovenosa vengono gradualmente sostituiti da farmaci per via orale. Se non vi è alcuna diminuzione significativa dell'ammonio entro 8 ore, i pazienti iniziano l'emodialisi.

È consentita la terapia concomitante con ondansetron, elevato apporto calorico e mannitolo per la pressione intracranica elevata. L'azoto dietetico e per via endovenosa è proibito. (Interrotto 11/97)