Fase II-studie av natriumfenylbutyrat, natriumbenzoat, natriumfenylacetat og diettintervensjon for ureasyklusforstyrrelser

PROTOKOLSKISSE: Denne protokollen beskriver flere kliniske studier av farmakologisk og kostholdsbehandling hos pasienter med ureasyklusforstyrrelser.

Pasienter med karbamylfosfatsyntetase og ornitin-transkarbamylase-mangel behandles med en lavproteindiett, essensielle aminosyrer (for nyfødtsykdom), kaloritilskudd, oral natriumfenylbutyrat (nå godkjent som reseptbelagt legemiddel 11/97), og citrullin eller arginin. fri base.

Pasienter med mangel på argininoravsyresyntetase behandles med en diett med lavt proteininnhold, kaloritilskudd, oral natriumfenylbutyrat (nå godkjent som reseptbelagt legemiddel 11/97) og argininfri base.

Pasienter med argininosuccinic aciduria (AA) behandles med en lavproteindiett, kaloritilskudd og argininfri base. (Utgått 11/97) Enhver pasient som utvikler hyperammonemi behandles med intravenøs natriumbenzoat, natriumfenylbutyrat og argininhydroklorid; benzoat og fenylbutyrat gis ikke til pasienter med AA.

Hvis ammonium stabiliserer seg på normale eller nær normale nivåer, erstattes intravenøse medisiner gradvis med orale medisiner. Hvis det ikke er noen signifikant reduksjon i ammonium innen 8 timer, begynner pasientene med hemodialyse.

Samtidig behandling med ondansetron, høyt kaloriinntak og mannitol for forhøyet intrakranielt trykk er tillatt. Diett og intravenøs nitrogen er forbudt. (Utgått 11/97)