Faza II badania fenylomaślanu sodu, benzoesanu sodu, fenylooctanu sodu i interwencji dietetycznej w zaburzeniach cyklu mocznikowego
CELE:
I. Ocena bezpieczeństwa i skuteczności fenylomaślanu sodu, benzoesanu sodu, fenylooctanu sodu oraz interwencji dietetycznej u pacjentów z zaburzeniami cyklu mocznikowego.
Przegląd badań
Status
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
ZARYS PROTOKOŁU: Ten protokół opisuje kilka badań klinicznych dotyczących postępowania farmakologicznego i dietetycznego u pacjentów z zaburzeniami cyklu mocznikowego.
Pacjenci z niedoborem syntetazy fosforanu karbamylu i transkarbamylazy ornityny są leczeni dietą niskobiałkową, niezbędnymi aminokwasami (w przypadku choroby noworodkowej), suplementacją kaloryczną, doustnym fenylomaślanem sodu (obecnie zatwierdzonym jako lek na receptę 11/97) oraz cytruliną lub argininą darmowa baza.
Pacjenci z niedoborem syntetazy kwasu argininobursztynowego są leczeni dietą niskobiałkową, suplementacją kaloryczną, doustnym fenylomaślanem sodu (obecnie zatwierdzony jako lek na receptę 11/97) oraz wolną zasadą argininy.
Pacjenci z kwasicą argininobursztynową (AA) leczeni są dietą niskobiałkową, suplementacją kaloryczną oraz wolną zasadą argininy. (Wycofane 11/97) Każdy pacjent, u którego wystąpi hiperamonemia, jest leczony dożylnym benzoesanem sodu, fenylomaślanem sodu i chlorowodorkiem argininy; benzoesanu i fenylomaślanu nie podaje się pacjentom z AA.
Jeśli poziom amoniaku ustabilizuje się na normalnym lub zbliżonym do normalnego poziomie, leki dożylne są stopniowo zastępowane lekami doustnymi. Jeśli w ciągu 8 godzin nie nastąpi znaczący spadek stężenia amonu, pacjenci rozpoczynają hemodializę.
Dozwolona jest równoczesna terapia ondansetronem, wysokokaloryczna i mannitolem w przypadku podwyższonego ciśnienia śródczaszkowego. Azot dietetyczny i dożylny jest zabroniony. (wycofany 11/97)
Typ studiów
Zapisy
Faza
- Faza 2
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Opis
KRYTERIA WPISU DO PROTOKOŁU:
Niedobór cyklu mocznikowego, tj.: Niedobór syntetazy fosforanu karbamylu (CPSD) Niedobór transkarbamylazy ornityny (OTCD) Niedobór syntetazy kwasu argininobursztynowego (ASD) Kwasica argininobursztynowa (AA)
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Leczenie
Współpracownicy i badacze
Współpracownicy
Śledczy
- Krzesło do nauki: Saul W. Brusilow, Johns Hopkins University
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Oszacować)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Choroby metaboliczne
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Metabolizm, Wrodzone Błędy
- Metabolizm aminokwasów, błędy wrodzone
- Molekularne mechanizmy działania farmakologicznego
- Środki przeciwinfekcyjne
- Antymetabolity, przeciwnowotworowe
- Antymetabolity
- Środki przeciwnowotworowe
- Środki przeciwgrzybicze
- Kwas 4-fenylomasłowy
- Kwas fenylooctowy
- Benzoesan sodu
Inne numery identyfikacyjne badania
- 199/11753
- JHUSM-11753
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .