Étude de phase II sur le phénylbutyrate de sodium, le benzoate de sodium, le phénylacétate de sodium et l'intervention alimentaire pour les troubles du cycle de l'urée

APERÇU DU PROTOCOLE : Ce protocole décrit plusieurs études cliniques de prise en charge pharmacologique et diététique chez des patients présentant des troubles du cycle de l'urée.

Les patients présentant un déficit en carbamyl phosphate synthétase et en ornithine transcarbamylase sont traités avec un régime pauvre en protéines, des acides aminés essentiels (pour les maladies néonatales), une supplémentation calorique, du phénylbutyrate de sodium par voie orale (maintenant approuvé comme médicament sur ordonnance 11/97) et de la citrulline ou de l'arginine. fond libre.

Les patients présentant un déficit en acide argininosuccinique synthétase sont traités avec un régime pauvre en protéines, une supplémentation calorique, du phénylbutyrate de sodium par voie orale (maintenant approuvé comme médicament sur ordonnance 11/97) et une base libre d'arginine.

Les patients atteints d'acidurie argininosuccinique (AA) sont traités avec un régime pauvre en protéines, une supplémentation calorique et une base libre d'arginine. (Discontinued 11/97) Tout patient qui développe une hyperammoniémie est traité avec du benzoate de sodium intraveineux, du phénylbutyrate de sodium et du chlorhydrate d'arginine ; le benzoate et le phénylbutyrate ne sont pas administrés aux patients atteints d'AA.

Si l'ammonium se stabilise à des niveaux normaux ou proches de la normale, les médicaments intraveineux sont progressivement remplacés par des médicaments oraux. S'il n'y a pas de diminution significative de l'ammonium dans les 8 heures, les patients commencent l'hémodialyse.

Un traitement concomitant avec de l'ondansétron, un apport calorique élevé et du mannitol pour une pression intracrânienne élevée est autorisé. L'azote alimentaire et intraveineux est interdit. (Discontinué 11/97)