요소 순환 장애에 대한 페닐부티르산나트륨, 벤조산나트륨, 페닐아세트산나트륨 및 식이 중재에 대한 2상 연구

프로토콜 개요: 이 프로토콜은 요소 주기 장애가 있는 환자의 약리학적 및 식이 관리에 대한 여러 임상 연구를 설명합니다.

카르바밀 인산 합성효소 및 오르니틴 트랜스카르바밀라아제 결핍 환자는 저단백 식이, 필수 아미노산(신생아 발병 질환용), 칼로리 보충, 경구용 페닐부티르산나트륨(현재 처방약 11/97으로 승인됨), 시트룰린 또는 아르기닌으로 치료합니다. 무료 기지.

아르기니노숙신산 합성효소 결핍 환자는 저단백 식이, 칼로리 보충, 경구용 페닐부티르산나트륨(현재 처방약 11/97으로 승인됨) 및 아르기닌 유리 염기로 치료합니다.

아르기닌숙신산뇨증(AA) 환자는 저단백 식이, 칼로리 보충 및 아르기닌 유리 염기로 치료합니다. (97년 11월 중단) 고암모니아혈증이 발생한 모든 환자는 정맥 내 안식향산나트륨, 페닐부티르산나트륨 및 아르기닌 염산염으로 치료합니다. 벤조에이트와 페닐부티레이트는 AA 환자에게 투여하지 않습니다.

암모늄이 정상 또는 정상 수준에 가깝게 안정화되면 정맥 주사 약물은 점차 경구 약물로 대체됩니다. 8시간 이내에 암모늄이 유의하게 감소하지 않으면 환자는 혈액 투석을 시작합니다.

온단세트론, 고칼로리 섭취, 상승된 두개내압에 대한 만니톨의 병용 요법이 허용됩니다. 식이 및 정맥 내 질소는 금지됩니다. (97년 11월 단종)