Leucovorin til behandling af 5 q minus syndrom

5 q minus syndromet er en tilstand, der opstår på grund af et manglende segment af kromosom 5 i den normale genetiske sammensætning af de celler, der er ansvarlige for at danne blodceller. Tilstanden får patienter til at have manglende evne til at lave blod normalt. Mange patienter med dette syndrom har brug for transfusioner af røde blodlegemer, blodplader og/eller hvide blodlegemer. Lave niveauer af blodplader kan få patienten til at bløde let, og lave niveauer af hvide blodlegemer gør patienten modtagelig for infektioner. Et lille antal patienter med 5 q minus syndrom udvikler leukæmi, som ofte ikke kan behandles med kemoterapi.

Forskere mener, at et af de gener, der mangler i 5 q minus syndrom, er det gen, der er ansvarlig for at gøre folinsyre aktiv i kroppen. Folinsyre er et vitamin, der er nødvendigt for normal blodproduktion.

Formålet med denne undersøgelse er at teste effektiviteten af ​​et lægemiddel kaldet leucovorin til behandling af 5 q minus syndrom. Leucovorin er en aktiv form af vitaminet folinsyre, der ikke kræver de manglende gener for at aktivere det.

Patienter, der deltager i denne undersøgelse, kan muligvis forbedres med leucovorinbehandling. Undersøgelsen vil dog forbedre forskernes forståelse af sygdommen og kan føre til andre potentielle behandlingsformer for sygdommen.