Leucovorin for behandling av 5 q minus syndrom

5 q minus-syndromet er en tilstand som oppstår på grunn av et manglende segment av kromosom 5 i den normale genetiske sammensetningen av cellene som er ansvarlige for å danne blodceller. Tilstanden fører til at pasienter har manglende evne til å lage blod normalt. Mange pasienter med dette syndromet trenger transfusjoner av røde blodceller, blodplater og/eller hvite blodceller. Lave nivåer av blodplater kan føre til at pasienten lett blør og lave nivåer av hvite blodceller gjør pasienten mottakelig for infeksjoner. Et lite antall pasienter med 5 q minus syndrom utvikler leukemi, som ofte ikke kan behandles med kjemoterapi.

Forskere mener at et av genene som mangler i 5 q minus syndrom er genet som er ansvarlig for å gjøre folsyre aktiv i kroppen. Folsyre er et vitamin som kreves for normal blodproduksjon.

Formålet med denne studien er å teste effektiviteten til et legemiddel kalt leucovorin for behandling av 5 q minus syndrom. Leucovorin er en aktiv form av vitamin folsyre som ikke krever de manglende genene for å aktivere den.

Pasienter som deltar i denne studien kan bli bedre med leukovorinbehandling eller ikke. Studien vil imidlertid forbedre forskernes forståelse av sykdommen og kan føre til andre potensielle terapier for sykdommen.