5qマイナス症候群の治療のためのロイコボリン

5q マイナス症候群は、血液細胞の形成に関与する細胞の正常な遺伝子構成において、第 5 染色体のセグメントが欠落しているために発生する状態です。 この状態により、患者は正常に血液を作ることができなくなります。 この症候群の患者の多くは、赤血球、血小板、および/または白血球の輸血を必要とします。 血小板のレベルが低いと患者は出血しやすくなり、白血球のレベルが低いと患者は感染しやすくなります。 5 q マイナス症候群の少数の患者が白血病を発症しますが、これはしばしば化学療法では治療できません。

研究者は、5q マイナス症候群で欠落している遺伝子の 1 つが、体内で葉酸を活性化させる遺伝子であると考えています. 葉酸は、正常な血液産生に必要なビタミンです。

この研究の目的は、ロイコボリンと呼ばれる薬の5qマイナス症候群の治療に対する有効性をテストすることです. ロイコボリンはビタミン葉酸の活性型であり、欠失遺伝子を活性化する必要はありません.

この研究に参加している患者は、ロイコボリン治療で改善する場合と改善しない場合があります。 しかし、この研究は研究者の病気に対する理解を深め、この病気の他の潜在的な治療法につながる可能性があります。