Leucovorine voor de behandeling van het 5 q min-syndroom

Het 5 q minus-syndroom is een aandoening die optreedt als gevolg van een ontbrekend segment van chromosoom 5 in de normale genetische samenstelling van de cellen die verantwoordelijk zijn voor de vorming van bloedcellen. De aandoening zorgt ervoor dat patiënten het onvermogen hebben om normaal bloed aan te maken. Veel patiënten met dit syndroom hebben transfusies van rode bloedcellen, bloedplaatjes en/of witte bloedcellen nodig. Een laag aantal bloedplaatjes kan ertoe leiden dat de patiënt gemakkelijk bloedt en een laag aantal witte bloedcellen maakt de patiënt vatbaar voor infecties. Een klein aantal patiënten met het 5q-minussyndroom ontwikkelt leukemie, die vaak niet te behandelen is met chemotherapie.

Onderzoekers geloven dat een van de ontbrekende genen in het 5 q minus syndroom het gen is dat verantwoordelijk is voor het actief maken van foliumzuur in het lichaam. Foliumzuur is een vitamine die nodig is voor een normale bloedproductie.

Het doel van deze studie is om de effectiviteit te testen van een medicijn genaamd leucovorin voor de behandeling van het 5 q minus syndroom. Leucovorine is een actieve vorm van de vitamine foliumzuur waarvoor de ontbrekende genen niet nodig zijn om het te activeren.

Patiënten die deelnemen aan deze studie kunnen al dan niet verbeteren met behandeling met leucovorine. De studie zal echter het begrip van onderzoekers over de ziekte verbeteren en kan leiden tot andere mogelijke therapieën voor de ziekte.