Leucovorin zur Behandlung des 5-q-Minus-Syndroms

Das 5-q-Minus-Syndrom ist ein Zustand, der aufgrund eines fehlenden Abschnitts von Chromosom 5 in der normalen genetischen Ausstattung der Zellen auftritt, die für die Bildung von Blutzellen verantwortlich sind. Die Erkrankung führt dazu, dass die Patienten nicht in der Lage sind, normal Blut zu produzieren. Viele Patienten mit diesem Syndrom benötigen Transfusionen von roten Blutkörperchen, Blutplättchen und/oder weißen Blutkörperchen. Niedrige Blutplättchenwerte können dazu führen, dass der Patient leicht blutet, und niedrige Werte an weißen Blutkörperchen machen den Patienten anfällig für Infektionen. Eine kleine Anzahl von Patienten mit 5-q-Minus-Syndrom entwickelt Leukämie, die mit Chemotherapie oft nicht behandelbar ist.

Forscher glauben, dass eines der Gene, die beim 5-Q-Minus-Syndrom fehlen, das Gen ist, das dafür verantwortlich ist, Folsäure im Körper aktiv zu machen. Folsäure ist ein Vitamin, das für eine normale Blutbildung benötigt wird.

Der Zweck dieser Studie war es, die Wirksamkeit eines Medikaments namens Leucovorin zur Behandlung des 5-q-minus-Syndroms zu testen. Leucovorin ist eine aktive Form des Vitamins Folsäure, für deren Aktivierung die fehlenden Gene nicht erforderlich sind.

Bei Patienten, die an dieser Studie teilnehmen, kann sich die Behandlung mit Leucovorin verbessern oder auch nicht. Die Studie wird jedoch das Verständnis der Forscher für die Krankheit verbessern und möglicherweise zu anderen potenziellen Therapien für die Krankheit führen.