5 q 마이너스 증후군 치료를 위한 류코보린

5 q 마이너스 증후군은 혈액 세포 형성을 담당하는 세포의 정상적인 유전적 구성에서 염색체 5의 누락 부분으로 인해 발생하는 상태입니다. 이 상태로 인해 환자는 혈액을 정상적으로 만들 수 없습니다. 이 증후군이 있는 많은 환자는 적혈구, 혈소판 및/또는 백혈구 수혈이 필요합니다. 혈소판 수치가 낮으면 환자가 쉽게 출혈할 수 있고 백혈구 수치가 낮으면 환자가 감염되기 쉽습니다. 5 q 마이너스 증후군을 가진 소수의 환자는 종종 화학 요법으로 치료할 수 없는 백혈병이 발생합니다.

연구원들은 5q 마이너스 증후군에서 누락된 유전자 중 하나가 엽산을 체내에서 활성화시키는 역할을 하는 유전자라고 믿고 있습니다. 엽산은 정상적인 혈액 생성에 필요한 비타민입니다.

이 연구의 목적은 5 q 마이너스 증후군의 치료를 위한 류코보린이라는 약물의 효과를 테스트하는 것입니다. 류코보린은 비타민 엽산의 활성 형태로, 이를 활성화하기 위해 누락된 유전자가 필요하지 않습니다.

이 연구에 참여하는 환자는 류코보린 치료로 호전될 수도 있고 그렇지 않을 수도 있습니다. 그러나 이 연구는 질병에 대한 연구원의 이해를 향상시키고 질병에 대한 다른 잠재적 치료법을 이끌 수 있습니다.