Leukoworyna w leczeniu zespołu 5 q minus

Zespół 5 q minus to stan, który występuje z powodu brakującego segmentu chromosomu 5 w prawidłowym składzie genetycznym komórek odpowiedzialnych za tworzenie komórek krwi. Stan ten powoduje, że pacjenci mają niezdolność do normalnego wytwarzania krwi. Wielu pacjentów z tym zespołem wymaga transfuzji czerwonych krwinek, płytek krwi i/lub białych krwinek. Niski poziom płytek krwi może powodować łatwe krwawienie, a niski poziom białych krwinek sprawia, że ​​pacjent jest podatny na infekcje. U niewielkiej liczby pacjentów z zespołem 5 q minus rozwija się białaczka, której często nie można leczyć chemioterapią.

Naukowcy uważają, że jednym z brakujących genów w zespole 5 q minus jest gen odpowiedzialny za aktywację kwasu foliowego w organizmie. Kwas foliowy jest witaminą niezbędną do prawidłowej produkcji krwi.

Celem tego badania było sprawdzenie skuteczności leku o nazwie leukoworyna w leczeniu zespołu 5 q minus. Leukoworyna jest aktywną formą witaminy kwasu foliowego, która nie wymaga brakujących genów do jej aktywacji.

Pacjenci uczestniczący w tym badaniu mogą, ale nie muszą, poprawić się po leczeniu leukoworyną. Jednak badanie przyczyni się do lepszego zrozumienia przez badaczy tej choroby i może prowadzić do innych potencjalnych terapii tej choroby.