Leucovorin per il trattamento della sindrome da 5 q meno

La sindrome 5 q minus è una condizione che si verifica a causa di un segmento mancante del cromosoma 5 nel normale corredo genetico delle cellule responsabili della formazione delle cellule del sangue. La condizione fa sì che i pazienti abbiano l'incapacità di produrre sangue normalmente. Molti pazienti con questa sindrome necessitano di trasfusioni di globuli rossi, piastrine e/o globuli bianchi. Bassi livelli di piastrine possono indurre il paziente a sanguinare facilmente e bassi livelli di globuli bianchi rendono il paziente suscettibile alle infezioni. Un piccolo numero di pazienti con sindrome del 5 q meno sviluppa la leucemia, che spesso non è curabile con la chemioterapia.

I ricercatori ritengono che uno dei geni mancanti nella sindrome 5 q minus sia il gene responsabile dell'attivazione dell'acido folico nel corpo. L'acido folico è una vitamina necessaria per la normale produzione di sangue.

Lo scopo di questo studio per testare l'efficacia di un farmaco chiamato leucovorin per il trattamento della sindrome di 5 q meno. Leucovorin è una forma attiva della vitamina acido folico che non richiede i geni mancanti per attivarla.

I pazienti che partecipano a questo studio possono migliorare o meno con il trattamento con leucovorin. Tuttavia, lo studio migliorerà la comprensione della malattia da parte dei ricercatori e potrebbe portare ad altre potenziali terapie per la malattia.