Evaluering og behandling af skeletsygdomme

Menneskelige sygdomme er almindeligvis manifesteret i skeletsystemet. Skelettet kan være det primære eller sekundære mål for sygdommen, og sygdommen kan være medfødt eller erhvervet. Mens forståelsen af ​​den molekylære og cellulære biologi af knogle- og mineralsygdomme er steget i de sidste mange år, er der stadig meget at forstå om skelettets underliggende biologi. Hullerne i forståelsen af ​​skeletbiologi er tydelige i mangel på vævsspecifikke terapier til skeletsygdomme.

Inden for denne undersøgelse planlægger vi at indhente vævs- og kliniske prøver fra eksterne institutioner samt at evaluere forsøgspersoner med knogle- og minerallidelser på NIH Clinical Center. Forsøgspersoner vil gennemgå klinisk indicerede tests og muligvis modtage behandling, som vil være begrænset til terapier baseret på efterforskernes bedste professionelle vurdering og behandling med medicin, der er kommercielt tilgængelig i henhold til FDA-lovgivningen.

Mål:

Formålet med denne protokol er at:

1. tillade modtagelse af væv og kliniske prøver fra efterforskere uden for og inden for NIH
2. give en protokol, inden for hvilken forsøgspersoner med almindelige og sjældne lidelser i knogle- og mineralmetabolisme kan studeres, evalueres og behandles på NIH
3. give en protokol, hvorunder praktikanter kan evaluere forsøgspersoner med knogle- og mineralsygdomme
4. give en pulje af forsøgspersoner med knogle- og mineralsygdomme, hvorfra forskningsspørgsmål vil opstå, og hvorfra fremtidige forskningsstudier vil blive genereret.

Undersøgelsespopulation:

Undersøgelsespopulationen vil omfatte emner:

• med en kendt eller mistænkt knoglesygdom og/eller med en kendt eller mistænkt forstyrrelse af mineralmetabolismen
• Emner, der opfylder berettigelseskriterierne, vil blive accepteret uanset køn, race eller etnicitet.

Design:

Denne protokol er en trænings-, evaluerings- og behandlingsprotokol.

Resultatmål:

1. At tilmelde, evaluere og håndtere emner med almindelige og sjældne knogle- og mineralmetabolismeforstyrrelser. Formålet med at gøre dette er: a) at uddanne praktikanter og efterforskere og b) at tilvejebringe en mekanisme, hvorved forsøgspersoner med sygdomme med usikre eller ukendte diagnoser kan evalueres.
2. At indsamle eller modtage forsknings- og kliniske prøver af almindelige og sjældne knogle- og mineralmetabolismeforstyrrelser fra forsøgspersoner set på eksterne medicinske faciliteter såvel som dem der ses på NIH. Prøver vil blive indsamlet til forskningsformål.
3. Analyse af forsknings- og emneresultatdata indsamlet fra de forsøgspersoner, der er tilmeldt denne undersøgelse, vil generere fremtidige forskningsstudier relateret til almindelige og sjældne knogle- og mineralmetabolismeforstyrrelser.