Evaluering og behandling av skjelettsykdommer

Menneskelige sykdommer er ofte manifestert i skjelettsystemet. Skjelettet kan være det primære eller sekundære målet for sykdommen, og sykdommen kan være medfødt eller ervervet. Mens forståelsen av den molekylære og cellulære biologien til bein- og mineralsykdommer har økt de siste årene, gjenstår det mye å forstå om skjelettets underliggende biologi. Hullene i forståelsen av skjelettbiologi er tydelige i mangelen på vevsspesifikke terapier for skjelettsykdommer.

Innenfor denne studien planlegger vi å innhente vev og kliniske prøver fra eksterne institusjoner, samt å evaluere personer med ben- og mineralsykdommer ved NIH Clinical Center. Forsøkspersonene vil gjennomgå klinisk indiserte tester og muligens motta behandling, som vil være begrenset til terapier basert på etterforskernes beste faglige skjønn og behandling med medisiner som er kommersielt tilgjengelig under FDA-loven.

Mål:

Målene med denne protokollen er å:

1. tillate mottak av vev og kliniske prøver fra etterforskere utenfor og innenfor NIH
2. gi en protokoll der personer med vanlige og sjeldne forstyrrelser i ben- og mineralmetabolisme kan studeres, evalueres og behandles ved NIH
3. gi en protokoll der praktikanter kan evaluere personer med ben- og mineralsykdommer
4. gi en pool av forsøkspersoner med ben- og mineralforstyrrelser, som forskningsspørsmål vil oppstå fra og som fremtidige forskningsstudier vil bli generert fra.

Studiepopulasjon:

Studiepopulasjonen vil omfatte emner:

• med en kjent eller mistenkt skjelettsykdom og/eller med en kjent eller mistenkt forstyrrelse i mineralmetabolismen
• Emner som oppfyller kvalifikasjonskriteriene vil bli akseptert uavhengig av kjønn, rase eller etnisitet.

Design:

Denne protokollen er en opplærings-, evaluerings- og behandlingsprotokoll.

Utfallsmål:

1. For å lykkes med å registrere, evaluere og administrere emner med vanlige og sjeldne ben- og mineralmetabolismeforstyrrelser. Formålet med å gjøre dette er: a) å utdanne praktikanter og etterforskere og b) å tilby en mekanisme som kan brukes til å evaluere personer med sykdommer med usikre eller ukjente diagnoser.
2. Å samle inn eller motta forsknings- og kliniske prøver av vanlige og sjeldne ben- og mineralmetabolismeforstyrrelser fra forsøkspersoner sett på eksterne medisinske fasiliteter, så vel som de som er sett ved NIH. Prøver vil bli samlet inn for forskningsformål.
3. Analyse av forsknings- og emneresultatdata samlet inn fra forsøkspersonene som er registrert i denne studien, vil generere fremtidige forskningsstudier relatert til vanlige og sjeldne ben- og mineralmetabolismeforstyrrelser.