Оценка и лечение заболеваний скелета

Болезни человека обычно проявляются в костной системе. Скелет может быть первичной или вторичной мишенью заболевания, а заболевание может быть врожденным или приобретенным. В то время как понимание молекулярной и клеточной биологии костных и минеральных нарушений увеличилось за последние несколько лет, многое еще предстоит понять в отношении лежащей в основе биологии скелета. Пробелы в понимании биологии скелета проявляются в нехватке тканеспецифических методов лечения заболеваний скелета.

В рамках этого исследования мы планируем получить образцы тканей и клинические образцы из других учреждений, а также обследовать пациентов с нарушениями костей и минералов в Клиническом центре NIH. Субъекты пройдут клинически показанное тестирование и, возможно, получат лечение, которое будет ограничено терапией, основанной на наилучшем профессиональном суждении исследователей, и лечением лекарствами, коммерчески доступными в соответствии с законодательством FDA.

Цели:

Цели этого протокола заключаются в следующем:

1. разрешить получение тканей и клинических образцов от исследователей за пределами и внутри NIH
2. предоставить протокол, в рамках которого можно изучать, оценивать и лечить пациентов с распространенными и редкими нарушениями костного и минерального обмена в NIH
3. предоставить протокол, в соответствии с которым стажеры могут оценивать пациентов с костными и минеральными нарушениями
4. обеспечить пул субъектов с костными и минеральными нарушениями, из которых будут возникать исследовательские вопросы и из которых будут проводиться будущие исследования.

Исследуемая популяция:

Исследуемая группа будет включать субъектов:

• с известным или подозреваемым заболеванием костей и/или с известным или подозреваемым нарушением минерального обмена
• Субъекты, соответствующие критериям приемлемости, будут приняты независимо от пола, расы или этнической принадлежности.

Дизайн:

Этот протокол представляет собой протокол обучения, оценки и лечения.

Критерии оценки:

1. Успешно регистрировать, оценивать и лечить пациентов с распространенными и редкими нарушениями костного и минерального обмена. Целями этого являются: а) обучение стажеров и исследователей и б) предоставление механизма, с помощью которого можно оценивать субъектов с заболеваниями с неопределенным или неизвестным диагнозом.
2. Собирать или получать исследовательские и клинические образцы распространенных и редких нарушений костного и минерального обмена у субъектов, наблюдаемых за пределами медицинских учреждений, а также у тех, кто наблюдался в NIH. Образцы будут собраны для исследовательских целей.
3. Анализ исследований и данных об исходах, собранных у субъектов, включенных в это исследование, позволит провести будущие исследования, связанные с распространенными и редкими нарушениями костного и минерального обмена.