骨骼疾病的评估和治疗

人类疾病通常表现在骨骼系统。 骨骼可能是疾病的主要或次要目标，疾病可能是先天性或后天性的。 虽然在过去几年中对骨骼和矿物质疾病的分子和细胞生物学的了解有所增加，但对骨骼的潜在生物学仍有很多了解。 在缺乏针对骨骼疾病的组织特异性疗法中，可以明显看出对骨骼生物学的理解存在差距。

在这项研究中，我们计划从外部机构获取组织和临床标本，并在 NIH 临床中心评估患有骨和矿物质疾病的受试者。 受试者将接受临床指示测试并可能接受治疗，这些治疗将仅限于基于研究者最佳专业判断的疗法和根据 FDA 法律使用市售药物进行的治疗。

目标：

该协议的目标是：

1. 允许从 NIH 内外的研究人员那里接收组织和临床标本
2. 提供一个协议，在该协议中，患有常见和罕见的骨和矿物质代谢疾病的受试者可以在 NIH 进行研究、评估和治疗
3. 提供一个协议，受训者可以根据该协议评估患有骨骼和矿物质疾病的受试者
4. 提供一组患有骨和矿物质疾病的受试者，研究问题将从中产生，未来的研究也将由此产生。

研究人群：

研究人群将包括受试者：

• 患有已知或疑似骨病和/或已知或疑似矿物质代谢紊乱
• 无论性别、种族或民族如何，符合资格标准的受试者都将被接受。

设计：

该协议是培训、评估和治疗协议。

结果措施：

1. 成功招募、评估和管理患有常见和罕见骨和矿物质代谢障碍的受试者。 这样做的目的是：a) 教育受训者和研究人员，以及 b) 提供一种机制，可以评估患有不确定或未知诊断疾病的受试者。
2. 收集或接收来自在外部医疗机构以及在 NIH 看到的受试者的常见和罕见骨骼和矿物质代谢紊乱的研究和临床标本。 样本将被收集用于研究目的。
3. 对从参与本研究的受试者收集的研究和受试者结果数据的分析将产生与常见和罕见的骨和矿物质代谢紊乱相关的未来研究。