Évaluation et traitement des maladies du squelette

Les maladies humaines se manifestent généralement dans le système squelettique. Le squelette peut être la cible primaire ou secondaire de la maladie et la maladie peut être congénitale ou acquise. Alors que la compréhension de la biologie moléculaire et cellulaire des troubles osseux et minéraux a augmenté au cours des dernières années, il reste encore beaucoup à comprendre sur la biologie sous-jacente du squelette. Les lacunes dans la compréhension de la biologie du squelette sont évidentes dans la rareté des thérapies spécifiques aux tissus pour les maladies du squelette.

Dans le cadre de cette étude, nous prévoyons d'obtenir des tissus et des échantillons cliniques d'institutions extérieures ainsi que d'évaluer des sujets atteints de troubles osseux et minéraux au NIH Clinical Center. Les sujets subiront des tests cliniquement indiqués et recevront éventuellement un traitement, qui sera limité à des thérapies basées sur le meilleur jugement professionnel des enquêteurs et à un traitement avec des médicaments disponibles dans le commerce en vertu de la loi de la FDA.

Objectifs:

Les objectifs de ce protocole sont de :

1. permettre la réception de tissus et d'échantillons cliniques provenant d'enquêteurs à l'extérieur et à l'intérieur du NIH
2. fournir un protocole dans lequel les sujets atteints de troubles courants et rares du métabolisme osseux et minéral peuvent être étudiés, évalués et traités au NIH
3. fournir un protocole selon lequel les stagiaires peuvent évaluer les sujets atteints de troubles osseux et minéraux
4. fournir un pool de sujets atteints de troubles osseux et minéraux, à partir duquel des questions de recherche se poseront et à partir desquelles de futures études de recherche seront générées.

Population étudiée :

La population étudiée comprendra des sujets :

• avec une maladie osseuse connue ou suspectée et/ou avec un trouble connu ou suspecté du métabolisme minéral
• Les sujets qui répondent aux critères d'éligibilité seront acceptés sans distinction de sexe, de race ou d'origine ethnique.

Concevoir:

Ce protocole est un protocole de formation, d'évaluation et de traitement.

Mesures des résultats :

1. Recruter, évaluer et gérer avec succès des sujets atteints de troubles courants et rares du métabolisme osseux et minéral. Les objectifs de cette démarche sont les suivants : a) éduquer les stagiaires et les chercheurs et b) fournir un mécanisme par lequel les sujets atteints de maladies dont les diagnostics sont incertains ou inconnus peuvent être évalués.
2. Recueillir ou recevoir des échantillons de recherche et cliniques de troubles courants et rares du métabolisme osseux et minéral de sujets vus dans des établissements médicaux extérieurs ainsi que ceux vus au NIH. Des spécimens seront prélevés à des fins de recherche.
3. L'analyse des données de recherche et des résultats des sujets recueillies auprès des sujets inscrits à cette étude générera de futures études de recherche liées aux troubles courants et rares du métabolisme osseux et minéral.