Evaluación y Tratamiento de Enfermedades Esqueléticas

Las enfermedades humanas se manifiestan comúnmente en el sistema esquelético. El esqueleto puede ser el objetivo primario o secundario de la enfermedad y la enfermedad puede ser congénita o adquirida. Si bien la comprensión de la biología molecular y celular de los trastornos óseos y minerales ha aumentado en los últimos años, queda mucho por comprender acerca de la biología subyacente del esqueleto. Las brechas en la comprensión de la biología esquelética son evidentes en la escasez de terapias específicas de tejido para enfermedades esqueléticas.

Dentro de este estudio, planeamos obtener tejidos y muestras clínicas de instituciones externas, así como evaluar sujetos con trastornos óseos y minerales en el Centro Clínico NIH. Los sujetos se someterán a pruebas clínicamente indicadas y posiblemente recibirán tratamiento, que se limitará a terapias basadas en el mejor juicio profesional de los investigadores y tratamiento con medicamentos comercialmente disponibles según la ley de la FDA.

Objetivos:

Los objetivos de este protocolo son:

1. permitir la recepción de tejidos y muestras clínicas de investigadores fuera y dentro de los NIH
2. proporcionar un protocolo dentro del cual los sujetos con trastornos comunes y raros del metabolismo óseo y mineral puedan ser estudiados, evaluados y tratados en los NIH
3. proporcionar un protocolo bajo el cual los alumnos pueden evaluar sujetos con trastornos óseos y minerales
4. proporcionar un grupo de sujetos con trastornos óseos y minerales, de los cuales surgirán preguntas de investigación y de los cuales se generarán futuros estudios de investigación.

Población de estudio:

La población de estudio incluirá sujetos:

• con una enfermedad ósea conocida o sospechada y/o con un trastorno conocido o sospechado del metabolismo mineral
• Los sujetos que cumplan con los criterios de elegibilidad serán aceptados independientemente de su género, raza o etnia.

Diseño:

Este protocolo es un protocolo de entrenamiento, evaluación y tratamiento.

Medidas de resultado:

1. Inscribir, evaluar y manejar con éxito sujetos con trastornos comunes y raros del metabolismo óseo y mineral. Los propósitos de hacer esto son: a) educar a los aprendices e investigadores yb) proporcionar un mecanismo por el cual los sujetos con enfermedades de diagnóstico incierto o desconocido puedan ser evaluados.
2. Recolectar o recibir muestras clínicas y de investigación de trastornos del metabolismo óseo y mineral comunes y raros de sujetos atendidos en instalaciones médicas externas, así como de aquellos atendidos en los NIH. Los especímenes se recogerán con fines de investigación.
3. El análisis de la investigación y los datos de resultados de los sujetos recopilados de los sujetos inscritos en este estudio generarán futuros estudios de investigación relacionados con trastornos comunes y raros del metabolismo óseo y mineral.