Avaliação e Tratamento de Doenças Esqueléticas

As doenças humanas são comumente manifestadas no sistema esquelético. O esqueleto pode ser o alvo primário ou secundário da doença e a doença pode ser congênita ou adquirida. Embora a compreensão da biologia molecular e celular dos distúrbios ósseos e minerais tenha aumentado nos últimos anos, ainda há muito a ser entendido sobre a biologia subjacente do esqueleto. As lacunas na compreensão da biologia esquelética são evidentes na escassez de terapias específicas de tecidos para doenças esqueléticas.

Neste estudo, planejamos obter tecido e espécimes clínicos de instituições externas, bem como avaliar indivíduos com distúrbios ósseos e minerais no NIH Clinical Center. Os indivíduos serão submetidos a testes clinicamente indicados e possivelmente receberão tratamento, que será limitado a terapias baseadas no melhor julgamento profissional dos investigadores e tratamento com medicamentos disponíveis comercialmente de acordo com a lei da FDA.

Objetivos.

Os objetivos deste protocolo são:

1. permitir o recebimento de tecidos e amostras clínicas de investigadores fora e dentro do NIH
2. fornecer um protocolo no qual indivíduos com distúrbios comuns e raros do metabolismo ósseo e mineral possam ser estudados, avaliados e tratados no NIH
3. fornecer um protocolo sob o qual os treinandos possam avaliar indivíduos com distúrbios ósseos e minerais
4. fornecer um conjunto de indivíduos com distúrbios ósseos e minerais, a partir do qual surgirão questões de pesquisa e dos quais serão gerados estudos de pesquisa futuros.

População do estudo:

A população do estudo incluirá sujeitos:

• com uma doença óssea conhecida ou suspeita e/ou com um distúrbio conhecido ou suspeito do metabolismo mineral
• Os indivíduos que atenderem aos critérios de elegibilidade serão aceitos independentemente de sexo, raça ou etnia.

Projeto:

Este protocolo é um protocolo de treinamento, avaliação e tratamento.

Medidas de resultado:

1. Para inscrever, avaliar e gerenciar com sucesso indivíduos com distúrbios comuns e raros do metabolismo ósseo e mineral. Os objetivos para fazer isso são: a) educar estagiários e investigadores e b) fornecer um mecanismo pelo qual indivíduos com doenças de diagnósticos incertos ou desconhecidos possam ser avaliados.
2. Coletar ou receber amostras clínicas e de pesquisa de distúrbios comuns e raros do metabolismo ósseo e mineral de indivíduos atendidos em instalações médicas externas, bem como aqueles atendidos no NIH. As amostras serão coletadas para fins de pesquisa.
3. A análise da pesquisa e dos dados dos resultados dos indivíduos coletados dos indivíduos inscritos neste estudo gerará estudos de pesquisa futuros relacionados a distúrbios comuns e raros do metabolismo ósseo e mineral.