骨格疾患の評価と治療

人間の病気は、一般的に骨格系に現れます。 骨格は、疾患の一次または二次標的である可能性があり、疾患は先天性または後天性である可能性があります。 ここ数年で、骨およびミネラル障害の分子生物学および細胞生物学の理解が深まりましたが、骨格の根底にある生物学についてはまだ多くのことが理解されていません。 骨格生物学の理解におけるギャップは、骨格疾患に対する組織特異的な治療法が不足していることで明らかです。

この研究では、外部機関から組織と臨床標本を取得し、NIH 臨床センターで骨とミネラルの障害を持つ被験者を評価する予定です。 被験者は臨床的に必要とされる検査を受け、治療を受ける可能性があります。治療は、治験責任医師の最良の専門的判断に基づく治療法と、FDA 法に基づいて市販されている医薬品による治療に限定されます。

目的:

このプロトコルの目的は次のとおりです。

1. NIH 内外の研究者からの組織および臨床検体の受領を可能にする
2. 骨およびミネラル代謝の一般的およびまれな障害を持つ被験者をNIHで研究、評価、治療できるプロトコルを提供する
3. 研修生が骨およびミネラル障害のある被験者を評価できるプロトコルを提供する
4. 骨とミネラルの障害を持つ被験者のプールを提供し、そこから研究上の問題が生じ、そこから将来の研究が生成されます。

調査対象母集団：

研究集団には、次の被験者が含まれます。

• 既知または疑われる骨疾患および/または既知または疑われるミネラル代謝障害を有する
• 適格基準を満たす被験者は、性別、人種、民族に関係なく受け入れられます。

デザイン：

このプロトコルは、トレーニング、評価、治療のプロトコルです。

結果の測定:

1. 一般的およびまれな骨およびミネラル代謝障害を持つ被験者の登録、評価、および管理を成功させること。 これを行う目的は、a) 研修生と研究者を教育すること、および b) 診断が不確かまたは不明な疾患を持つ被験者を評価できるメカニズムを提供することです。
2. NIH だけでなく、外部の医療施設で見られる被験者から、一般的およびまれな骨およびミネラル代謝障害の研究および臨床標本を収集または受け取ること。 標本は研究目的で収集されます。
3. この研究に登録された被験者から収集された研究および被験者の結果データの分析により、一般的およびまれな骨およびミネラル代謝障害に関連する将来の研究が生成されます。