Hodnocení a léčba onemocnění skeletu

Lidská onemocnění se běžně projevují v kosterním systému. Kostra může být primárním nebo sekundárním cílem onemocnění a onemocnění může být vrozené nebo získané. Zatímco porozumění molekulární a buněčné biologii kostních a minerálních poruch se v posledních několika letech zvýšilo, zbývá ještě mnoho pochopit o základní biologii skeletu. Mezery v chápání kosterní biologie jsou evidentní v nedostatku tkáňově specifických terapií kosterních onemocnění.

V rámci této studie plánujeme získat tkáňové a klinické vzorky z externích institucí a také vyhodnotit subjekty s kostními a minerálními poruchami v klinickém centru NIH. Subjekty podstoupí klinicky indikované testování a možná dostanou léčbu, která bude omezena na terapie založené na nejlepším odborném úsudku zkoušejících a léčbu léky komerčně dostupnými podle zákona FDA.

Cíle:

Cíle tohoto protokolu jsou:

1. umožňují příjem tkání a klinických vzorků od zkoušejících mimo i uvnitř NIH
2. poskytnout protokol, v jehož rámci lze studovat, hodnotit a léčit subjekty s běžnými a vzácnými poruchami metabolismu kostí a minerálů na NIH
3. poskytnout protokol, podle kterého mohou školenci hodnotit subjekty s poruchami kostí a minerálů
4. poskytnout soubor subjektů s kostními a minerálními poruchami, z nichž budou vycházet výzkumné otázky a z nichž budou generovány budoucí výzkumné studie.

Studijní populace:

Studijní populace bude zahrnovat subjekty:

• se známým nebo suspektním onemocněním kostí a/nebo se známou nebo předpokládanou poruchou metabolismu minerálů
• Subjekty, které splňují kritéria způsobilosti, budou přijaty bez ohledu na pohlaví, rasu nebo etnický původ.

Design:

Tento protokol je tréninkový, hodnotící a léčebný protokol.

Výsledná opatření:

1. Úspěšně zapsat, vyhodnotit a zvládnout subjekty s běžnými i vzácnými poruchami metabolismu kostí a minerálů. Účelem toho je: a) vzdělávat praktikanty a vyšetřovatele ab) poskytnout mechanismus, kterým lze hodnotit subjekty s chorobami s nejistou nebo neznámou diagnózou.
2. Shromažďovat nebo přijímat výzkumné a klinické vzorky běžných a vzácných poruch kostního a minerálního metabolismu od subjektů pozorovaných v externích zdravotnických zařízeních i od subjektů pozorovaných v NIH. Vzorky budou odebírány pro výzkumné účely.
3. Analýza výsledků výzkumu a výsledných dat subjektu shromážděných od subjektů zařazených do této studie vytvoří budoucí výzkumné studie týkající se běžných a vzácných poruch metabolismu kostí a minerálů.