Luustosairauksien arviointi ja hoito

Ihmisen sairaudet ilmenevät yleisesti luustossa. Luuranko voi olla taudin ensisijainen tai toissijainen kohde, ja sairaus voi olla synnynnäinen tai hankittu. Vaikka ymmärrys luu- ja mineraalisairauksien molekyyli- ja solubiologiasta on lisääntynyt useiden viime vuosien aikana, luurangon taustalla olevasta biologiasta on vielä paljon ymmärrettävää. Puutteet luuston biologian ymmärtämisessä näkyvät luuston sairauksien kudosspesifisten hoitojen niukkuudessa.

Tässä tutkimuksessa aiomme hankkia kudos- ja kliinisiä näytteitä ulkopuolisista laitoksista sekä arvioida NIH:n kliinisessä keskuksessa luu- ja mineraalisairauksista kärsiviä. Koehenkilöille tehdään kliinisesti indikoituja testejä ja mahdollisesti heille annetaan hoitoa, joka rajoittuu tutkijoiden parhaaseen ammatilliseen arvioon perustuviin hoitoihin ja hoitoon FDA:n lain mukaisesti kaupallisesti saatavilla olevilla lääkkeillä.

Tavoitteet:

Tämän pöytäkirjan tavoitteet ovat:

1. mahdollistaa kudosten ja kliinisten näytteiden vastaanottamisen NIH:n ulkopuolelta ja sisällä olevilta tutkijoilta
2. tarjota protokolla, jonka puitteissa NIH:ssa voidaan tutkia, arvioida ja hoitaa potilaita, joilla on yleisiä ja harvinaisia ​​luu- ja mineraaliaineenvaihdunnan häiriöitä.
3. tarjota protokolla, jonka avulla harjoittelijat voivat arvioida aiheita, joilla on luu- ja mineraalisairauksia
4. tarjota joukko luusto- ja mineraalisairauksia sairastavia henkilöitä, joista syntyy tutkimuskysymyksiä ja joista syntyy tulevia tutkimustutkimuksia.

Tutkimusväestö:

Tutkimusjoukko sisältää aiheita:

• joilla on tunnettu tai epäilty luusairaus ja/tai tunnettu tai epäilty mineraaliaineenvaihdunnan häiriö
• Hakijat, jotka täyttävät kelpoisuusehdot, hyväksytään sukupuolesta, rodusta tai etnisestä taustasta riippumatta.

Design:

Tämä protokolla on koulutus-, arviointi- ja hoitoprotokolla.

Tulostoimenpiteet:

1. Menestyksekkäästi rekisteröidä, arvioida ja hallita koehenkilöitä, joilla on yleisiä ja harvinaisia ​​luu- ja mineraaliaineenvaihduntahäiriöitä. Tämän tekemisen tarkoituksena on: a) kouluttaa harjoittelijoita ja tutkijoita ja b) tarjota mekanismi, jonka avulla voidaan arvioida potilaita, joilla on epävarma tai tuntematon diagnoosi.
2. Kerää tai vastaanottaa tutkimus- ja kliinisiä näytteitä tavallisista ja harvinaisista luu- ja mineraaliaineenvaihdunnan häiriöistä potilailta, joita on tavattu terveydenhuollon ulkopuolella sekä NIH:ssa. Näytteitä kerätään tutkimustarkoituksiin.
3. Tässä tutkimuksessa mukana olevilta koehenkilöiltä kerätyn tutkimus- ja tutkimustulosaineiston analysointi tuottaa jatkossa yleisiin ja harvinaisiin luu- ja mineraaliaineenvaihduntahäiriöihin liittyviä tutkimuksia.