Evaluatie en behandeling van skeletaandoeningen

Ziekten bij de mens manifesteren zich gewoonlijk in het skeletstelsel. Het skelet kan het primaire of secundaire doelwit van de ziekte zijn en de ziekte kan aangeboren of verworven zijn. Hoewel het begrip van de moleculaire en cellulaire biologie van bot- en mineraalaandoeningen de afgelopen jaren is toegenomen, valt er nog veel te begrijpen over de onderliggende biologie van het skelet. De hiaten in het begrip van skeletbiologie zijn duidelijk in het gebrek aan weefselspecifieke therapieën voor skeletaandoeningen.

Binnen deze studie zijn we van plan om weefsel- en klinische monsters van externe instellingen te verkrijgen en om proefpersonen met bot- en mineraalaandoeningen te evalueren in het NIH Clinical Center. Proefpersonen zullen klinisch geïndiceerde tests ondergaan en mogelijk een behandeling krijgen, die beperkt zal zijn tot therapieën op basis van het beste professionele oordeel van de onderzoekers en behandeling met medicijnen die in de handel verkrijgbaar zijn onder de FDA-wetgeving.

Doelstellingen:

De doelstellingen van dit protocol zijn:

1. zorgen voor de ontvangst van weefsels en klinische monsters van onderzoekers buiten en binnen de NIH
2. een protocol bieden waarbinnen proefpersonen met veel voorkomende en zeldzame aandoeningen van bot- en mineraalmetabolisme kunnen worden bestudeerd, geëvalueerd en behandeld bij NIH
3. een protocol bieden waarmee stagiairs proefpersonen met bot- en mineraalaandoeningen kunnen evalueren
4. een pool van proefpersonen met bot- en mineraalaandoeningen bieden, waaruit onderzoeksvragen zullen voortvloeien en waaruit toekomstige onderzoeksstudies zullen worden gegenereerd.

Studiepopulatie:

De onderzoekspopulatie zal onderwerpen omvatten:

• met een bekende of vermoede botziekte en/of met een bekende of vermoede stoornis van het mineraalmetabolisme
• Onderwerpen die aan de geschiktheidscriteria voldoen, worden geaccepteerd, ongeacht geslacht, ras of etniciteit.

Ontwerp:

Dit protocol is een trainings-, evaluatie- en behandelprotocol.

Uitkomstmaten:

1. Succesvol inschrijven, evalueren en beheren van proefpersonen met veelvoorkomende en zeldzame bot- en mineraalstofwisselingsstoornissen. De doelen hiervoor zijn: a) het opleiden van stagiairs en onderzoekers en b) het bieden van een mechanisme waarmee proefpersonen met ziekten met een onzekere of onbekende diagnose kunnen worden geëvalueerd.
2. Het verzamelen of ontvangen van onderzoeks- en klinische exemplaren van veelvoorkomende en zeldzame bot- en mineraalmetabolismestoornissen van proefpersonen die bij externe medische faciliteiten zijn gezien, evenals die bij de NIH. Er worden monsters verzameld voor onderzoeksdoeleinden.
3. Analyse van onderzoeks- en proefpersoonuitkomstgegevens die zijn verzameld van de proefpersonen die deelnamen aan deze studie, zal toekomstige onderzoeksstudies genereren met betrekking tot veelvoorkomende en zeldzame bot- en mineraalmetabolismestoornissen.