Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Anakinra til behandling af patienter med neonatal debut multisystem inflammatorisk sygdom

Et langsigtet resultatstudie med IL-1-receptorantagonisten Anakinra/Kineret hos patienter med neonatalt debut multisysteminflammatorisk sygdom (NOMID/CINCA-syndrom) En terapeutisk tilgang til at studere patogenesen af ​​denne sygdom

Denne undersøgelse vil evaluere sikkerheden og effektiviteten af ​​anakinra (Kineret) til behandling af patienter med neonatal-debut multisystem inflammatorisk sygdom (NOMID), også kendt som kronisk infantil neurologisk, kutan og artropati (CINCA) syndrom. Denne sygdom kan forårsage udslæt, leddeformiteter, hjernebetændelse, øjenproblemer og indlæringsvanskeligheder. Immunundertrykkende medicin, der almindeligvis anvendes til behandling af andre pædiatriske reumatologiske sygdomme, undertrykker ikke NOMID-symptomer og kan, hvis de bruges langvarigt og i høje doser, forårsage skadelige bivirkninger. Anakinra, godkendt af Food and Drug Administration til behandling af leddegigt hos voksne, blokerer et stof kaldet IL-1, der kan være en vigtig faktor i at forårsage betændelse i NOMID.

Studieoversigt

Detaljeret beskrivelse

Denne undersøgelse anvender IL-1-receptorantagonisten anakinra til at behandle børn og voksne med neonatal-onset multisystem inflammatorisk sygdom (NOMID), også kendt som kronisk infantil neurologisk, kutan og artropati (CINCA) syndrom. NOMID/CINCA syndrom er en sjælden genetisk systemisk autoinflammatorisk sygdom, der er karakteriseret ved en triade af symptomer, herunder et vedvarende nældefeber-lignende hududslæt, en artropati forbundet med patella og epifyseal ossøs overvækst, og neurologiske manifestationer, herunder kronisk aseptisk meningitis, optisk diskusødem, højfrekvent høretab og mental retardering. Spontane genetiske mutationer i NACHT-domænet af CIAS1, et gen lokaliseret på kromosom 1, er for nylig blevet identificeret hos omkring halvdelen af ​​patienterne med NOMID/CINCA-syndrom. CIAS1 koder for et protein, cryopyrin, der er forbundet med opregulering af IL-1-produktion in vitro, hvilket har dannet begrundelsen for at målrette IL-1-vejen hos børn med NOMID. I løbet af en op til 3-ugers tilmeldingsperiode, før behandlingen påbegyndes, vil vi indsamle selv-/forældrerapporterede daglige dagbogsdata og serologiske prøver ved op til 3 lejligheder med en uges mellemrum for at bestemme baseline sygdomsaktivitet. Disse data kan indsamles af samarbejdscentre. Ved afslutningen af ​​observationsperioden vil patienterne blive indlagt på NIH til en standardiseret klinisk evaluering og påbegyndelse af behandling med anakinra indgivet med 1 mg/kg/dag ved almindelige daglige subkutane injektioner. Hvis patienterne ikke opfylder forbedringskriterierne efter 1 måned, vil dosis blive eskaleret mellem 0,5 og 1 mg/kg/dag for at opnå inflammatorisk remission. En indledende abstinensundersøgelse i en undergruppe af 11 patienter blev udført. Den kliniske forbedring efter 3-4 måneder og ændringen i serumamyloid A-niveauer (SAA) (en følsom inflammatorisk markør) fra før behandling til 3-4 måneder efter behandling, og lægemiddelsikkerhed er de primære kliniske resultater af denne undersøgelse. For at vurdere langsigtet sikkerhed og effekt vil alle patienter blive observeret under en åben forlængelsesfase af undersøgelsen. Kliniske og laboratorieparametre vil blive brugt til at vurdere sikkerhed og effekt gennem hele forsøget. Alle patienter vil blive set hver 6. måned og årligt (som beregnet fra påbegyndelse af anakinra-behandling) for yderligere at evaluere sikkerhed og langsigtede resultater. I den åbne forlængelsesfase af undersøgelsen kan patienter, der har resterende kliniske eller laboratoriebeviser for aktiv inflammation, få øget dosis mellem 0,5 og 1 mg/kg/dag til en maksimal dosis på 10 mg/kg/dag for at opnå klinisk remission. Da ingen data om farmakokinetikken (PK) af anakinra hos pædiatriske patienter er tilgængelige med doser på over 2 mg/kg/dag, planlægger vi desuden at bestemme anakinras farmakokinetik med hver dosiseskalering.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

43

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

-INKLUSIONSKRITERIER:

  1. Der er ingen aldersbegrænsning.
  2. Patienter opfylder mindst 2 af følgende 3 kliniske manifestationer:

    • Typisk NOMID udslæt
    • CNS-påvirkning (papillødem, CSF-pleocytose, sensorineuralt høretab)
    • Typiske artropatiske forandringer på røntgenbillede (epifiseal og/eller patellaovervækst).
  3. Debut af manifestationer af NOMID/CINCA ved mindre end eller lig med 6 måneders alderen.
  4. Stabil dosis af steroider, NSAID'er, DMARD'er i 4 uger før indskrivningsbesøg.
  5. Udvaskningsperiode for biologiske lægemidler: 6 halveringstider før anakinra-administration for alle lægemidler med anti-TNF-egenskaber. For etanercept (6 halveringstider=24 dage) beregnes til seponering af lægemidlet 3 dage før optagelse i observationsperioden, for infliximab og adalimumab (6 halveringstider=48 dage) vil lægemidlet seponeres 27 før observationsperioden, og for Medikamentet med thalidomid (6 halveringstider=3 dage) seponeres i 3 dage før administration af anakinra.
  6. Patients eller værges evne og vilje til at give informeret samtykke.
  7. Kvinder i den fødedygtige alder (unge kvinder, der har haft mindst én menstruation uanset alder) skal have en negativ uringraviditetstest ved baseline forud for udførelsen af ​​en radiologisk procedure eller administration af undersøgelsesmedicin. Kvinder i den fødedygtige alder og mænd i stand til at blive far til et barn, som er seksuelt aktive, vil blive bedt om at bruge en form for effektiv prævention, herunder afholdenhed.
  8. Negativ PPD-test ved brug af 5 T.U. intradermal testning i henhold til CDC-retningslinjer med undtagelse af inklusionskriterier #9 nedenfor.
  9. Patienter med latent TB (positiv PPD-test) skal have tilstrækkelig behandling for TB påbegyndt før første dosis af undersøgelsesmedicin som anbefalet i offentliggjorte retningslinjer.

EXKLUSIONSKRITERIER:

  1. At have modtaget levende virusvaccine i løbet af 3 måneder før baseline-besøget (1. besøg på NIH).
  2. Patienter med aktive infektioner eller en historie med lunge-TB-infektion med eller uden dokumenteret tilstrækkelig behandling, patienter med aktuel aktiv TB eller nylig tæt eksponering for en person med aktiv TB er udelukket fra undersøgelsen.
  3. Positiv test for HIV, Hepatitis B eller C kendt eller dokumenteret ved screening, indskrivning eller baseline besøg.
  4. Har en historie med eller samtidig diagnose af kongestiv hjerteinsufficiens.
  5. Historie om malignitet.
  6. Nylig brug af IL-1-antagonist inden for de sidste tre måneder eller tidligere brug af anti-CD4-antistof.
  7. Kendt overfølsomhed over for E. coli-afledte produkter eller andre komponenter i anakinra.
  8. Tilstedeværelse af enhver anden gigtsygdom eller større kronisk infektiøs/inflammatorisk/immunologisk sygdom (f. inflammatorisk tarmsygdom, psoriasisgigt, spondyloarthropati, SLE foruden NOMID/CINCA).
  9. Tilstedeværelse af følgende ved indskrivningsbesøg: ALAT eller AST større end 2,0 x øvre normalgrænse (ULN) for de lokale laboratorieværdier, kreatinin større end 1,5 xULN, WBC mindre end 3,6x10(9)/l; blodpladetal mindre end 150.000 mm(3).
  10. Tilmelding til ethvert andet klinisk forsøg eller modtagelse af et forsøgsmiddel, eller har endnu ikke afsluttet mindst 4 uger efter afslutningen af ​​et andet forsøg med udstyr eller lægemidler.
  11. Emner, for hvem der er bekymring for overholdelse af protokolprocedurerne af emne og/eller forældre og juridisk acceptable repræsentanter.
  12. Diegivende hunner eller drægtige hunner.
  13. Patienter med astma vil først blive inkluderet efter vurdering ved en lunge- og infektionskonsultation.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: NOMID behandlingsarm
Alle inkluderede patienter fik daglige doser af subkutan injektion af øgede doser af anakinra startende ved 0,5 mg/kg/dag op til maksimalt 10 mg/kg/dag for at opnå sygdomsremission.
daglig injektion af subkutan injektion
Andre navne:
  • Kineret

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Dagbog Symptom Sum Score (DSSS) (feber, udslæt, ledsmerter, opkastning og hovedpine)
Tidsramme: Baseline
"Sværhedsgraden af ​​de vigtigste symptomer på sygdommen blev scoret på en skala fra 0 (ingen symptomer) til 4 (højeste sværhedsgrad) på daglig basis ved hjælp af en dagbog. Fem nøglesymptomer var inkluderet i den primære variabel DSSS: feber, hovedpine, udslæt, ledsmerter og opkastning. Hver af dagbogsvariablerne blev evalueret som en middelværdi for en periode forud for besøgene. Basisværdien var middelværdien af ​​de 5-30 sidste dage før den første dosis af Kineret. For de efterfølgende besøg blev middelværdien af ​​de sidste 30 dage med data før hvert besøg brugt som svarvariabel."
Baseline
Dagbog Symptom Sum Score (DSSS) (feber, udslæt, ledsmerter, opkastning og hovedpine)
Tidsramme: 36 måneder
"Sværhedsgraden af ​​de vigtigste symptomer på sygdommen blev scoret på en skala fra 0 (ingen symptomer) til 4 (højeste sværhedsgrad) på daglig basis ved hjælp af en dagbog. Fem nøglesymptomer var inkluderet i den primære variabel DSSS: feber, hovedpine, udslæt, ledsmerter og opkastning. Hver af dagbogsvariablerne blev evalueret som en middelværdi for en periode forud for besøgene. Basisværdien var middelværdien af ​​de 5-30 sidste dage før den første dosis af Kineret. For de efterfølgende besøg blev middelværdien af ​​de sidste 30 dage med data før hvert besøg brugt som svarvariabel."
36 måneder
Dagbog Symptom Sum Score (DSSS) (feber, udslæt, ledsmerter, opkastning og hovedpine)
Tidsramme: 60 måneder
"Sværhedsgraden af ​​de vigtigste symptomer på sygdommen blev scoret på en skala fra 0 (ingen symptomer) til 4 (højeste sværhedsgrad) på daglig basis ved hjælp af en dagbog. Fem nøglesymptomer var inkluderet i den primære variabel DSSS: feber, hovedpine, udslæt, ledsmerter og opkastning. Hver af dagbogsvariablerne blev evalueret som en middelværdi for en periode forud for besøgene. Basisværdien var middelværdien af ​​de 5-30 sidste dage før den første dosis af Kineret. For de efterfølgende besøg blev middelværdien af ​​de sidste 30 dage med data før hvert besøg brugt som svarvariabel."
60 måneder
Patient/forælder globalt resultat af overordnet sygdomsaktivitet
Tidsramme: Baseline
Visuel analog vurdering af, hvordan gigt påvirker patienten, vurderet af patienten selv eller forælderen. Målt på skala fra meget godt (0 mm) til meget dårligt (100 mm).
Baseline
Patient/forælder globalt resultat af overordnet sygdomsaktivitet
Tidsramme: 36 måneder
Visuel analog vurdering af, hvordan gigt påvirker patienten, vurderet af patienten selv eller forælderen. Målt på skala fra meget godt (0 mm) til meget dårligt (100 mm).
36 måneder
Patient/forælder globalt resultat af overordnet sygdomsaktivitet
Tidsramme: 60 måneder
Visuel analog vurdering af, hvordan gigt påvirker patienten, vurderet af patienten selv eller forælderen. Målt på skala fra meget godt (0 mm) til meget dårligt (100 mm).
60 måneder
Forældre/patient smertevurdering
Tidsramme: Baseline
Visuel analog vurdering af, hvor meget smerte patienten har oplevet i den forløbne uge på grund af sygdom, vurderet af patienten selv eller forælderen. Målt på skala fra ingen smerter (0 mm) til meget stærke smerter (100 mm).
Baseline
Forældre/patient smertevurdering
Tidsramme: 36 måneder
Visuel analog vurdering af, hvor meget smerte patienten har oplevet i den forløbne uge på grund af sygdom, vurderet af patienten selv eller forælderen. Målt på skala fra ingen smerter (0 mm) til meget stærke smerter (100 mm).
36 måneder
Forældre/patient smertevurdering
Tidsramme: 60 måneder
Visuel Analog vurdering af, hvor meget smerte patienten har oplevet i den seneste uge på grund af sygdom, vurderet af patienten selv eller forælderen. Målt på skala fra ingen smerter (0 mm) til meget stærke smerter (100 mm).
60 måneder
Childhood Health Assessment Questionnaire (CHAQ)
Tidsramme: Baseline
Patient selvvurdering (eller forældrevurdering) for, hvordan sygdom påvirker evnen til at fungere i dagligdagen. Inkluderer samlet score, samlet smertevurdering, overordnet global evaluering, underkategorier for påklædning og pleje, opstå, spise, gå, hygiejne, rækkevidde, greb og aktiviteter. Målt på en skala fra 0-3 fra 'Uden vanskeligheder' (0) til 'I stand til at gøre' (3).
Baseline
Childhood Health Assessment Questionnaire (CHAQ)
Tidsramme: 36 måneder
Patient selvvurdering (eller forældrevurdering) for, hvordan sygdom påvirker evnen til at fungere i dagligdagen. Inkluderer samlet score, samlet smertevurdering, overordnet global evaluering, underkategorier for påklædning og pleje, rejsning, spisning, gang, hygiejne, rækkevidde, greb og aktiviteter. Målt på en skala fra 0-3 fra 'Uden nogen vanskeligheder' (0) til 'I stand til at gøre' (3).
36 måneder
Childhood Health Assessment Questionnaire (CHAQ)
Tidsramme: 60 måneder
Patient selvvurdering (eller forældrevurdering) for, hvordan sygdom påvirker evnen til at fungere i dagligdagen. Inkluderer samlet score, samlet smertevurdering, overordnet global evaluering, underkategorier for påklædning og pleje, opstå, spise, gå, hygiejne, rækkevidde, greb og aktiviteter. Målt på en skala fra 0-3 fra 'Uden vanskeligheder' (0) til 'I stand til at gøre' (3).
60 måneder
Serum Amyloid A (SAA) måling
Tidsramme: Baseline
Serum Amyloid A er en inflammatorisk markør for NOMID målt ved hjælp af Rapid Automated Enzyme Immunoassay. Normale SAA-værdier blev defineret som ≤ 10 mg/liter.
Baseline
Serum Amyloid A (SAA) måling
Tidsramme: 36 måneder
Serum Amyloid A er en inflammatorisk markør for NOMID målt ved hjælp af Rapid Automated Enzyme Immunoassay. Normale SAA-værdier blev defineret som ≤ 10 mg/liter.
36 måneder
Serum Amyloid A (SAA) måling
Tidsramme: 60 måneder
Serum Amyloid A er en inflammatorisk markør for NOMID målt ved hjælp af Rapid Automated Enzyme Immunoassay. Normale SAA-værdier blev defineret som ≤ 10 mg/liter.
60 måneder
C-reaktivt protein (CRP) måling
Tidsramme: Baseline
C-reaktivt protein (CRP) er en inflammatorisk markør for NOMID. Systemisk inflammatorisk remission blev defineret som et normalt CRP-niveau (≤0,5 mg/dl). Analyseret på NIH Clinical Center Laboratory.
Baseline
C-reaktivt protein (CRP) måling
Tidsramme: 36 måneder
C-reaktivt protein (CRP) er en inflammatorisk markør for NOMID. Systemisk inflammatorisk remission blev defineret som et normalt CRP-niveau (≤0,5 mg/dl). Analyseret på NIH Clinical Center Laboratory.
36 måneder
C-reaktivt protein (CRP) måling
Tidsramme: 60 måneder
C-reaktivt protein (CRP) er en inflammatorisk markør for NOMID. Systemisk inflammatorisk remission blev defineret som et normalt CRP-niveau (≤0,5 mg/dl). Analyseret på NIH Clinical Center Laboratory.
60 måneder
Måling af erytrocytsedimentationshastighed (ESR).
Tidsramme: Baseline
Erythrocyte Sedimentation Rate (ESR) er en inflammatorisk markør for NOMID. Normale ESR-værdier er defineret som ≤ 25 mm/time. Analyseret på NIH Clinical Center Laboratory.
Baseline
Måling af erytrocytsedimentationshastighed (ESR).
Tidsramme: 36 måneder
Erythrocyte Sedimentation Rate (ESR) er en inflammatorisk markør for NOMID. Normale ESR-værdier er defineret som ≤ 25 mm/time. Analyseret på NIH Clinical Center Laboratory.
36 måneder
Måling af erytrocytsedimentationshastighed (ESR).
Tidsramme: 60 måneder
Erythrocyte Sedimentation Rate (ESR) er en inflammatorisk markør for NOMID. Normale ESR-værdier er defineret som ≤ 25 mm/time. Analyseret på NIH Clinical Center Laboratory.
60 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Raphaela T Goldbach-Mansky, M.D., National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. september 2003

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. april 2010

Studieafslutning (Faktiske)

1. april 2010

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

22. september 2003

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

22. september 2003

Først opslået (Skøn)

23. september 2003

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Skøn)

1. december 2016

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

7. oktober 2016

Sidst verificeret

1. oktober 2016

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

med Swedish Orphan Biovitrum Inc (SOBI)

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner