Isoproterenol udfordring til at påvise arytmogen højre ventrikulær kardiomyopati

Denne undersøgelse vil undersøge nytten af ​​en ny test kaldet en isoproterenol-udfordring hos patienter med arytmogen højre ventrikulær kardiomyopati (ARVC) og familiemedlemmer, der kan have sygdommen, men som ikke har tydelige beviser for det. ARVC er en sjælden tilstand, der forekommer i familier. Hjertemuskulaturen er erstattet med fedt, ar-lignende væv, især i højre ventrikel (nedre pumpekammer i hjertet), og kan nogle gange strække sig til venstre ventrikel (hovedpumpekammeret). Fedtet kan forstyrre hjerterytmen og producere unormale hjerterytmer, såsom ventrikulær takykardi (VT) - en meget hurtig hjerterytme, der kan forårsage pludselig død, især hos unge mennesker. Isoproterenol er et lægemiddel, der øger hjertefrekvens og hjertemuskelsammentrækninger. Ved isoproterenol-udfordring får forsøgspersoner stigende doser af lægemidlet gennem et kateter (se detaljer nedenfor) for at forsøge at producere en unormal hjerterytme.

ARVC er svært at diagnosticere med nuværende tests. Denne undersøgelse vil se, om isoproterenol-udfordring fremkalder VT hos patienter med sygdommen og kan bekræfte diagnosen; hvis det kan påvise sygdommen i familiemedlemmer bedre end de nuværende tilgængelige tests; og hvis det fremkalder unormale rytmer hos raske kontrolpersoner. Derudover vil undersøgelsen undersøge genetikken ved ARVC og afgøre, om infektion kan bidrage til dets udvikling.

Patienter med ARVC, deres familiemedlemmer og normale frivillige på 18 år og ældre kan være berettiget til denne undersøgelse. Kandidater screenes med en sygehistorie og fysisk undersøgelse, elektrokardiogram (EKG), træningstest på løbebånd og cykel og et ekkokardiogram (ultralydstest af hjertet).

Deltagerne gennemgår følgende tests og procedurer:

• Blodprøver - Blod indsamles for at studere genetikken ved ARVC, for at teste for tegn på gamle infektioner og for at måle hjernens natriuretiske peptid - et hormon, der kan øges med udvikling af hjertesvigt.
• Hjertemagnetisk resonansbilleddannelse (MRI). Denne test ser på hjertets struktur og funktion. MR bruger et magnetfelt og radiobølger til at producere billeder af kropsvæv og organer. Motivet ligger på et bord, der flyttes ind i scanneren (en smal cylinder), iført ørepropper for at dæmpe høje bankelyde, der opstår under scanningsprocessen. På et tidspunkt under testen får forsøgspersonen et kontrastmiddel kaldet gadolinium gennem et kateter (tyndt, fleksibelt rør) i en vene for at forbedre scanningsbillederne. Scanningstiden varierer fra 30 til 90 minutter, hvor de fleste scanninger varer 60 minutter. (Kontrolpersoner gennemgår ikke MR.)
• Isoproterenol udfordring. Forsøgspersoner får stigende doser af isoproterenol gennem et kateter, indtil hjertefrekvensen når 100 til 120 slag i minuttet i højst 1 time. Et særligt EKG registrerer hjerterytmen under testen, og et ekkokardiogram registrerer højre og venstre ventrikelfunktion.
• QRST overfladekortlægning EKG. Dette specielle EKG, udført med 64 eller 120 afledninger, kortlægger abnormiteter i hjerterytme og hjerteledning under isoproterenol-udfordringen. Disse tests er som et almindeligt EKG, bortset fra at flere ledninger er placeret på brystet og også på ryggen.

Patienter og familiemedlemmer, som ønsker at få opfølgningsbesøg, kan vende tilbage til NIH Clinical Center en gang om året i 5 år for at få vejledning om terapi baseret på kliniske overvejelser og ny information eller undersøgelser.