Wyzwanie izoproterenolowe w celu wykrycia arytmogennej kardiomiopatii prawej komory

W tym badaniu zbadana zostanie przydatność nowego testu zwanego prowokacją izoproterenolową u pacjentów z arytmogenną kardiomiopatią prawej komory (ARVC) i członków rodziny, którzy mogą cierpieć na tę chorobę, ale nie mają na nią jednoznacznych dowodów. ARVC jest rzadkim schorzeniem występującym rodzinnie. Mięsień sercowy jest zastępowany tkanką tłuszczową przypominającą blizny, zwłaszcza w prawej komorze (dolna komora pompowania serca) i czasami może rozciągać się do lewej komory (główna komora pompowania). Tłuszcz może zakłócać bicie serca, powodując nieprawidłowe rytmy serca, takie jak częstoskurcz komorowy (VT) – bardzo szybkie bicie serca, które może spowodować nagłą śmierć, zwłaszcza u młodych ludzi. Izoproterenol to lek zwiększający częstość akcji serca i skurcze mięśnia sercowego. W prowokacji izoproterenolem badanym podaje się rosnące dawki leku przez cewnik (szczegóły poniżej), aby spróbować wywołać nieprawidłowy rytm serca.

ARVC jest trudny do zdiagnozowania za pomocą obecnych testów. To badanie ma na celu sprawdzenie, czy prowokacja izoproterenolem wywołuje VT u pacjentów z tą chorobą i może potwierdzić diagnozę; czy może wykryć chorobę u członków rodziny lepiej niż obecnie dostępne testy; oraz jeśli wywołuje nieprawidłowe rytmy u zdrowych osób z grupy kontrolnej. Ponadto badanie zbada genetykę ARVC i ustali, czy infekcja może przyczynić się do jej rozwoju.

Pacjenci z ARVC, członkowie ich rodzin i zwykli ochotnicy w wieku 18 lat i starsi mogą kwalifikować się do tego badania. Kandydaci są poddawani badaniu przesiewowemu z wywiadem lekarskim i badaniem fizykalnym, elektrokardiogramem (EKG), testem wysiłkowym na bieżni i rowerze oraz echokardiogramem (badanie ultrasonograficzne serca).

Uczestnicy przechodzą następujące testy i procedury:

• Badania krwi - Krew jest pobierana w celu zbadania genetyki ARVC, sprawdzenia dowodów na stare infekcje i zmierzenia mózgowego peptydu natriuretycznego - hormonu, którego stężenie może wzrastać wraz z rozwojem niewydolności serca.
• Rezonans magnetyczny serca (MRI). Ten test dotyczy struktury i funkcji serca. MRI wykorzystuje pole magnetyczne i fale radiowe do tworzenia obrazów tkanek i narządów ciała. Obiekt leży na stole, który jest przesuwany do skanera (wąski cylinder), ma na sobie zatyczki do uszu, które tłumią głośne odgłosy pukania, które pojawiają się podczas procesu skanowania. W pewnym momencie podczas badania pacjentowi podaje się środek kontrastowy zwany gadolinem przez cewnik (cienką, elastyczną rurkę) w żyle w celu poprawienia skanowanych obrazów. Czas skanowania waha się od 30 do 90 minut, przy czym większość skanów trwa 60 minut. (Osoby kontrolne nie przechodzą MRI.)
• Wyzwanie izoproterenolowe. Osobnikom podaje się wzrastające dawki izoproterenolu przez cewnik, aż tętno osiągnie 100 do 120 uderzeń na minutę przez nie więcej niż 1 godzinę. Podczas badania specjalny EKG rejestruje rytm serca, a echokardiogram rejestruje czynność prawej i lewej komory.
• Mapowanie powierzchni QRST EKG. Ten specjalny EKG, wykonany za pomocą 64 lub 120 odprowadzeń, odwzorowuje nieprawidłowości rytmu serca i przewodnictwa sercowego podczas prowokacji izoproterenolem. Te testy są jak zwykłe EKG, z tą różnicą, że więcej elektrod jest umieszczanych na klatce piersiowej, a także na plecach.

Pacjenci i członkowie rodzin, którzy chcą odbyć wizyty kontrolne, mogą raz w roku przez 5 lat powracać do Centrum Klinicznego NIH w celu uzyskania wskazówek dotyczących terapii w oparciu o rozważania kliniczne i nowe informacje lub badania.