Isoproterenol utfordring for å oppdage arytmogen høyre ventrikkel kardiomyopati

Denne studien vil undersøke nytten av en ny test kalt en isoproterenolutfordring hos pasienter med arytmogen høyre ventrikkel kardiomyopati (ARVC) og familiemedlemmer som kan ha sykdommen, men som ikke har klare bevis på det. ARVC er en sjelden tilstand som forekommer i familier. Hjertemuskelen er erstattet med fett, arrlignende vev, spesielt i høyre ventrikkel (nedre pumpekammer i hjertet), og kan noen ganger strekke seg til venstre ventrikkel (hovedpumpekammeret). Fettet kan forstyrre hjerterytmen og produsere unormale hjerterytmer, slik som ventrikulær takykardi (VT) - en veldig rask hjerterytme som kan forårsake plutselig død, spesielt hos unge mennesker. Isoproterenol er et medikament som øker hjertefrekvens og hjertemuskelsammentrekninger. Ved isoproterenol-utfordring får forsøkspersoner økende doser av stoffet gjennom et kateter (se detaljer nedenfor) for å prøve å produsere en unormal hjerterytme.

ARVC er vanskelig å diagnostisere med nåværende tester. Denne studien vil se om isoproterenol-utfordring provoserer VT hos pasienter med sykdommen og kan bekrefte diagnosen; hvis den kan oppdage sykdommen hos familiemedlemmer bedre enn tilgjengelige tester; og hvis det provoserer unormale rytmer hos friske kontrollpersoner. I tillegg vil studien utforske genetikken til ARVC og avgjøre om infeksjon kan bidra til utviklingen.

Pasienter med ARVC, deres familiemedlemmer og normale frivillige 18 år og eldre kan være kvalifisert for denne studien. Kandidatene blir screenet med sykehistorie og fysisk undersøkelse, elektrokardiogram (EKG), treningstesting på tredemølle og sykkel, og et ekkokardiogram (ultralydtest av hjertet).

Deltakerne gjennomgår følgende tester og prosedyrer:

• Blodprøver - Blod samles inn for å studere genetikken til ARVC, for å teste for bevis på gamle infeksjoner og for å måle hjernens natriuretiske peptid - et hormon som kan øke med utvikling av hjertesvikt.
• Hjertemagnetisk resonansavbildning (MRI). Denne testen ser på hjertets struktur og funksjon. MR bruker et magnetfelt og radiobølger for å produsere bilder av kroppsvev og organer. Motivet ligger på et bord som flyttes inn i skanneren (en smal sylinder), med ørepropper for å dempe høye bankelyder som oppstår under skanningsprosessen. På et tidspunkt under testen får personen et kontrastmiddel kalt gadolinium gjennom et kateter (tynt, fleksibelt rør) i en vene for å forbedre skannebildene. Skanningstiden varierer fra 30 til 90 minutter, med de fleste skanninger som varer i 60 minutter. (Kontrollpersoner gjennomgår ikke MR.)
• Isoproterenol utfordring. Pasienter gis økende doser av isoproterenol gjennom et kateter til hjertefrekvensen når 100 til 120 slag per minutt i ikke mer enn 1 time. Et spesielt EKG registrerer hjerterytmen under testen og et ekkokardiogram registrerer høyre og venstre ventrikkelfunksjon.
• QRST overflatekartlegging EKG. Dette spesielle EKG, utført med 64 eller 120 avledninger, kartlegger abnormiteter i hjerterytme og hjerteledning under isoproterenol-utfordringen. Disse testene er som et vanlig EKG, bortsett fra at flere ledninger er plassert på brystet og på ryggen også.

Pasienter og familiemedlemmer som ønsker å ha oppfølgingsbesøk kan returnere til NIH Clinical Center en gang i året i 5 år for veiledning om terapi basert på kliniske betraktninger og ny informasjon eller undersøkelser.