Isoproterenolihaaste arytmogeenisen oikean kammion kardiomyopatian havaitsemiseksi

Tässä tutkimuksessa tarkastellaan uuden testin, jota kutsutaan isoproterenolihaasteeksi, hyödyllisyyttä potilailla, joilla on rytmihäiriöinen oikean kammion kardiomyopatia (ARVC) ja perheenjäsenillä, joilla saattaa olla sairaus, mutta joilla ei ole selkeää näyttöä siitä. ARVC on harvinainen sairaus, joka esiintyy perheissä. Sydänlihas korvataan rasvaisella, arpia muistuttavalla kudoksella, erityisesti oikeassa kammiossa (sydämen alempi pumppauskammio), ja se voi joskus ulottua vasempaan kammioon (pääpumppukammioon). Rasva voi häiritä sydämenlyöntiä ja aiheuttaa epänormaaleja sydämen rytmejä, kuten kammiotakykardiaa (VT) - erittäin nopeaa sydämenlyöntiä, joka voi aiheuttaa äkillisen kuoleman erityisesti nuorilla. Isoproterenoli on lääke, joka lisää sykettä ja sydänlihaksen supistuksia. Isoproterenolialtistuksessa koehenkilöille annetaan kasvavia annoksia lääkettä katetrin kautta (katso yksityiskohdat alla) epänormaalin sydämen rytmin aikaansaamiseksi.

ARVC:tä on vaikea diagnosoida nykyisillä testeillä. Tässä tutkimuksessa nähdään, aiheuttaako isoproterenolialtistus VT:tä sairastavilla potilailla, ja voiko se vahvistaa diagnoosin; jos se pystyy havaitsemaan sairauden perheenjäsenillä paremmin kuin tällä hetkellä saatavilla olevat testit; ja jos se aiheuttaa epänormaaleja rytmejä terveillä kontrollihenkilöillä. Lisäksi tutkimuksessa tutkitaan ARVC:n genetiikkaa ja selvitetään, voisiko infektio edistää sen kehittymistä.

ARVC-potilaat, heidän perheenjäsenensä ja normaalit 18-vuotiaat ja sitä vanhemmat vapaaehtoiset voivat olla kelvollisia tähän tutkimukseen. Ehdokkaat seulotaan sairaushistorialla ja fyysisellä tarkastuksella, EKG:llä, juoksumatto- ja polkupyöräharjoitustesteillä sekä kaikukardiogrammilla (sydämen ultraäänitesti).

Osallistujat käyvät läpi seuraavat testit ja menettelyt:

• Verikokeet - Veri kerätään tutkiakseen ARVC:n genetiikkaa, testatakseen todisteita vanhoista infektioista ja mitataan aivojen natriureettinen peptidi - hormoni, joka voi lisääntyä sydämen vajaatoiminnan kehittyessä.
• Sydämen magneettikuvaus (MRI). Tässä testissä tarkastellaan sydämen rakennetta ja toimintaa. MRI käyttää magneettikenttää ja radioaaltoja tuottamaan kuvia kehon kudoksista ja elimistä. Kohde makaa pöydällä, joka on siirretty skanneriin (kapea sylinteri), ja hänellä on korvatulpat, jotka vaimentavat skannauksen aikana kuuluvia kovia koputtavia ääniä. Jossain vaiheessa testin aikana koehenkilölle annetaan varjoainetta nimeltä gadolinium katetrin (ohut, taipuisa putki) kautta laskimoon skannauskuvien parantamiseksi. Skannausaika vaihtelee 30 ja 90 minuutin välillä, ja useimmat skannaukset kestävät 60 minuuttia. (Kontrollihenkilöille ei tehdä magneettikuvausta.)
• Isoproterenolihaaste. Koehenkilöille annetaan kasvavia annoksia isoproterenolia katetrin kautta, kunnes syke saavuttaa 100-120 lyöntiä minuutissa enintään 1 tunnin ajan. Erityinen EKG tallentaa sydämen rytmin testin aikana ja kaikukardiogrammi tallentaa oikean ja vasemman kammion toiminnan.
• QRST pintakartoitus EKG. Tämä erityinen EKG, joka tehdään 64 tai 120 johdolla, kartoittaa sydämen rytmin ja sydämen johtumisen poikkeavuuksia isoproterenolihaasteen aikana. Nämä testit ovat kuin tavallinen EKG, paitsi että rintakehään ja myös selkään laitetaan enemmän johtoja.

Potilaat ja perheenjäsenet, jotka haluavat saada seurantakäyntejä, voivat palata NIH:n kliiniseen keskukseen kerran vuodessa 5 vuoden ajan saadakseen ohjausta hoitoon kliinisten näkökohtien ja uusien tietojen tai tutkimusten perusteella.