Isoproterenol-Challenge zum Nachweis einer arrhythmogenen rechtsventrikulären Kardiomyopathie

Diese Studie wird den Nutzen eines neuen Tests namens Isoproterenol-Challenge bei Patienten mit arrhythmogener rechtsventrikulärer Kardiomyopathie (ARVC) und Familienmitgliedern untersuchen, die möglicherweise an der Krankheit leiden, aber keine eindeutigen Beweise dafür haben. ARVC ist eine seltene Erkrankung, die in Familien auftritt. Der Herzmuskel wird durch fettiges, narbenartiges Gewebe ersetzt, insbesondere im rechten Ventrikel (untere Pumpkammer des Herzens), und kann sich manchmal bis zum linken Ventrikel (der Hauptpumpkammer) erstrecken. Das Fett kann den Herzschlag stören und abnormale Herzrhythmen hervorrufen, wie z. B. ventrikuläre Tachykardie (VT) – ein sehr schneller Herzschlag, der insbesondere bei jungen Menschen zum plötzlichen Tod führen kann. Isoproterenol ist ein Medikament, das die Herzfrequenz und die Herzmuskelkontraktionen erhöht. Bei der Isoproterenol-Provokation werden den Probanden zunehmende Dosen des Medikaments durch einen Katheter verabreicht (siehe Einzelheiten unten), um zu versuchen, einen anormalen Herzrhythmus zu erzeugen.

ARVC ist mit aktuellen Tests schwer zu diagnostizieren. Diese Studie wird untersuchen, ob die Isoproterenol-Provokation bei Patienten mit dieser Krankheit eine VT provoziert, und kann die Diagnose bestätigen; wenn es die Krankheit bei Familienmitgliedern besser erkennen kann als derzeit verfügbare Tests; und wenn es bei gesunden Kontrollpersonen anormale Rhythmen hervorruft. Darüber hinaus wird die Studie die Genetik von ARVC untersuchen und feststellen, ob eine Infektion zu seiner Entwicklung beitragen könnte.

Patienten mit ARVC, ihre Familienmitglieder und normale Freiwillige ab 18 Jahren können für diese Studie in Frage kommen. Die Kandidaten werden mit Anamnese und körperlicher Untersuchung, Elektrokardiogramm (EKG), Laufband- und Fahrradbelastungstests und einem Echokardiogramm (Ultraschalltest des Herzens) untersucht.

Die Teilnehmer durchlaufen die folgenden Tests und Verfahren:

• Blutuntersuchungen – Blut wird entnommen, um die Genetik von ARVC zu untersuchen, auf Hinweise auf alte Infektionen zu testen und das natriuretische Peptid des Gehirns zu messen – ein Hormon, das mit der Entwicklung einer Herzinsuffizienz ansteigen kann.
• Magnetresonanztomographie (MRT) des Herzens. Dieser Test untersucht die Struktur und Funktion des Herzens. Die MRT verwendet ein Magnetfeld und Radiowellen, um Bilder von Körpergeweben und Organen zu erzeugen. Der Proband liegt auf einem Tisch, der in den Scanner gefahren wird (ein schmaler Zylinder), und trägt Ohrstöpsel, um laute Klopfgeräusche zu dämpfen, die während des Scanvorgangs entstehen. Irgendwann während des Tests wird dem Probanden ein Kontrastmittel namens Gadolinium durch einen Katheter (dünner, flexibler Schlauch) in eine Vene verabreicht, um die Scanbilder zu verbessern. Die Scanzeit variiert zwischen 30 und 90 Minuten, wobei die meisten Scans 60 Minuten dauern. (Kontrollpersonen werden keiner MRT unterzogen.)
• Isoproterenol-Herausforderung. Den Probanden werden steigende Isoproterenol-Dosen über einen Katheter verabreicht, bis die Herzfrequenz 100 bis 120 Schläge pro Minute für nicht mehr als 1 Stunde erreicht. Ein spezielles EKG zeichnet während des Tests den Herzrhythmus auf und ein Echokardiogramm zeichnet die rechte und linke Herzkammerfunktion auf.
• QRST-Oberflächen-Mapping-EKG. Dieses spezielle EKG, das mit 64 oder 120 Ableitungen durchgeführt wird, bildet Anomalien des Herzrhythmus und der Herzleitung während der Isoproterenol-Provokation ab. Diese Tests sind wie ein normales EKG, außer dass mehr Ableitungen auf der Brust und auch auf dem Rücken platziert werden.

Patienten und Familienmitglieder, die Nachuntersuchungen wünschen, können 5 Jahre lang einmal im Jahr zum NIH Clinical Center zurückkehren, um sich über die Therapie auf der Grundlage klinischer Erwägungen und neuer Informationen oder Untersuchungen beraten zu lassen.