Défi à l'isoprotérénol pour détecter la cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène

Cette étude examinera l'utilité d'un nouveau test appelé provocation à l'isoprotérénol chez les patients atteints de cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène (CVDA) et les membres de leur famille qui pourraient être atteints de la maladie mais qui n'en ont pas la preuve évidente. L'ARVC est une maladie rare qui est héréditaire. Le muscle cardiaque est remplacé par un tissu gras ressemblant à une cicatrice, en particulier dans le ventricule droit (chambre de pompage inférieure du cœur) et peut parfois s'étendre jusqu'au ventricule gauche (la chambre de pompage principale). La graisse peut interférer avec le rythme cardiaque, produisant des rythmes cardiaques anormaux, tels que la tachycardie ventriculaire (TV) - un rythme cardiaque très rapide qui peut provoquer une mort subite, en particulier chez les jeunes. L'isoprotérénol est un médicament qui augmente la fréquence cardiaque et les contractions du muscle cardiaque. Dans la provocation à l'isoprotérénol, les sujets reçoivent des doses croissantes du médicament par l'intermédiaire d'un cathéter (voir les détails ci-dessous) pour essayer de produire un rythme cardiaque anormal.

L'ARVC est difficile à diagnostiquer avec les tests actuels. Cette étude verra si la provocation à l'isoprotérénol provoque une TV chez les patients atteints de la maladie et peut confirmer le diagnostic ; s'il peut mieux détecter la maladie chez les membres de la famille que les tests actuellement disponibles ; et s'il provoque des rythmes anormaux chez des sujets témoins sains. De plus, l'étude explorera la génétique de l'ARVC et déterminera si l'infection pourrait contribuer à son développement.

Les patients atteints d'ARVC, les membres de leur famille et les volontaires normaux âgés de 18 ans et plus peuvent être éligibles pour cette étude. Les candidats sont présélectionnés au moyen d'un historique médical et d'un examen physique, d'un électrocardiogramme (ECG), d'un test d'exercice sur tapis roulant et sur vélo, et d'un échocardiogramme (échographie du cœur).

Les participants sont soumis aux tests et procédures suivants :

• Tests sanguins - Le sang est prélevé pour étudier la génétique de l'ARVC, pour rechercher des signes d'infections anciennes et pour mesurer le peptide natriurétique cérébral - une hormone qui peut augmenter avec le développement d'une insuffisance cardiaque.
• Imagerie par résonance magnétique cardiaque (IRM). Ce test examine la structure et la fonction du cœur. L'IRM utilise un champ magnétique et des ondes radio pour produire des images des tissus et des organes du corps. Le sujet est allongé sur une table qui est déplacée dans le scanner (un cylindre étroit), portant des bouchons d'oreille pour étouffer les bruits de cognement forts qui se produisent pendant le processus de numérisation. À un certain moment pendant le test, le sujet reçoit un agent de contraste appelé gadolinium à travers un cathéter (tube fin et flexible) dans une veine pour améliorer les images numérisées. Le temps d'analyse varie de 30 à 90 minutes, la plupart des analyses durant 60 minutes. (Les sujets témoins ne subissent pas d'IRM.)
• Provocation à l'isoprotérénol. Les sujets reçoivent des doses croissantes d'isoprotérénol via un cathéter jusqu'à ce que la fréquence cardiaque atteigne 100 à 120 battements par minute pendant 1 heure au maximum. Un ECG spécial enregistre le rythme cardiaque pendant le test et un échocardiogramme enregistre la fonction ventriculaire droite et gauche.
• ECG de cartographie de surface QRST. Cet ECG spécial, réalisé avec 64 ou 120 dérivations, cartographie les anomalies du rythme cardiaque et de la conduction cardiaque au cours de la provocation à l'isoprotérénol. Ces tests ressemblent à un ECG normal, sauf que davantage de dérivations sont placées sur la poitrine et sur le dos également.

Les patients et les membres de la famille qui souhaitent avoir des visites de suivi peuvent retourner au NIH Clinical Center une fois par an pendant 5 ans pour des conseils sur la thérapie basés sur des considérations cliniques et de nouvelles informations ou investigations.