Isoproterenol-uitdaging om aritmogene rechterventrikelcardiomyopathie te detecteren

Deze studie zal het nut onderzoeken van een nieuwe test, een isoproterenol-uitdaging genaamd, bij patiënten met aritmogene rechterventrikelcardiomyopathie (ARVC) en familieleden die de ziekte mogelijk hebben maar er geen duidelijk bewijs van hebben. ARVC is een zeldzame aandoening die in families voorkomt. De hartspier wordt vervangen door vet, littekenachtig weefsel, vooral in de rechter hartkamer (onderste pompkamer van het hart), en kan zich soms uitstrekken tot de linker hartkamer (de belangrijkste pompkamer). Het vet kan de hartslag verstoren en abnormale hartritmes veroorzaken, zoals ventriculaire tachycardie (VT) - een zeer snelle hartslag die een plotselinge dood kan veroorzaken, vooral bij jonge mensen. Isoproterenol is een medicijn dat de hartslag en samentrekkingen van de hartspier verhoogt. Bij isoproterenol-provocatie krijgen proefpersonen toenemende doses van het geneesmiddel via een katheter (zie details hieronder) om te proberen een abnormaal hartritme te produceren.

ARVC is moeilijk te diagnosticeren met de huidige tests. Deze studie zal zien of isoproterenol-uitdaging VT veroorzaakt bij patiënten met de ziekte en kan de diagnose bevestigen; als het de ziekte bij familieleden beter kan opsporen dan de momenteel beschikbare tests; en als het abnormale ritmes veroorzaakt bij gezonde controlepersonen. Daarnaast zal de studie de genetica van ARVC onderzoeken en bepalen of infectie kan bijdragen aan de ontwikkeling ervan.

Patiënten met ARVC, hun familieleden en normale vrijwilligers van 18 jaar en ouder kunnen in aanmerking komen voor dit onderzoek. Kandidaten worden gescreend met een medische geschiedenis en lichamelijk onderzoek, elektrocardiogram (EKG), loopband- en fietsinspanningstests en een echocardiogram (echografie van het hart).

Deelnemers ondergaan de volgende tests en procedures:

• Bloedonderzoek - Er wordt bloed afgenomen om de genetica van ARVC te bestuderen, om te testen op tekenen van oude infecties en om natriuretisch peptide in de hersenen te meten - een hormoon dat kan toenemen bij de ontwikkeling van hartfalen.
• Hart magnetische resonantie beeldvorming (MRI). Deze test kijkt naar de structuur en functie van het hart. MRI maakt gebruik van een magnetisch veld en radiogolven om beelden van lichaamsweefsels en organen te produceren. De proefpersoon ligt op een tafel die in de scanner (een smalle cilinder) wordt geschoven en draagt ​​oordopjes om de harde kloppende geluiden die tijdens het scanproces optreden, te dempen. Op een bepaald moment tijdens de test krijgt de proefpersoon een contrastmiddel, gadolinium genaamd, via een katheter (dunne, flexibele buis) in een ader om de scanbeelden te verbeteren. De scantijd varieert van 30 tot 90 minuten, waarbij de meeste scans 60 minuten duren. (Controlepersonen ondergaan geen MRI.)
• Isoproterenol-uitdaging. Proefpersonen krijgen via een katheter toenemende doses isoproterenol toegediend totdat de hartslag 100 tot 120 slagen per minuut bereikt gedurende niet meer dan 1 uur. Een speciaal ECG registreert het hartritme tijdens de test en een echocardiogram registreert de rechter- en linkerventrikelfunctie.
• QRST oppervlakte mapping ECG. Dit speciale ECG, uitgevoerd met 64 of 120 afleidingen, brengt afwijkingen van het hartritme en de hartgeleiding in kaart tijdens de isoproterenol-uitdaging. Deze tests zijn als een gewone ECG, behalve dat er meer afleidingen op de borst en ook op de rug worden geplaatst.

Patiënten en familieleden die vervolgbezoeken wensen, kunnen gedurende 5 jaar eenmaal per jaar terugkeren naar het NIH Clinical Center voor begeleiding over therapie op basis van klinische overwegingen en nieuwe informatie of onderzoeken.