Sfida di isoproterenolo per rilevare la cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro

Questo studio esaminerà l'utilità di un nuovo test chiamato isoproterenol challenge nei pazienti con cardiomiopatia ventricolare destra aritmogena (ARVC) e nei membri della famiglia che potrebbero avere la malattia ma non ne hanno prove chiare. L'ARVC è una condizione rara che si trasmette nelle famiglie. Il muscolo cardiaco viene sostituito da tessuto adiposo simile a una cicatrice, specialmente nel ventricolo destro (la camera di pompaggio inferiore del cuore) e talvolta può estendersi al ventricolo sinistro (la camera di pompaggio principale). Il grasso può interferire con il battito cardiaco, producendo ritmi cardiaci anormali, come la tachicardia ventricolare (TV), un battito cardiaco molto veloce che può causare morte improvvisa, soprattutto nei giovani. L'isoproterenolo è un farmaco che aumenta la frequenza cardiaca e le contrazioni del muscolo cardiaco. Nella sfida con isoproterenolo, ai soggetti vengono somministrate dosi crescenti del farmaco attraverso un catetere (vedere i dettagli di seguito) per cercare di produrre un ritmo cardiaco anormale.

ARVC è difficile da diagnosticare con i test attuali. Questo studio vedrà se la sfida isoproterenolo provoca VT nei pazienti con la malattia e può confermare la diagnosi; se è in grado di rilevare la malattia nei membri della famiglia meglio dei test attualmente disponibili; e se provoca ritmi anomali in soggetti sani di controllo. Inoltre, lo studio esplorerà la genetica dell'ARVC e determinerà se l'infezione potrebbe contribuire al suo sviluppo.

I pazienti con ARVC, i loro familiari e volontari normali di età pari o superiore a 18 anni possono essere idonei per questo studio. I candidati vengono sottoposti a screening con anamnesi ed esame fisico, elettrocardiogramma (ECG), test su tapis roulant e bicicletta e un ecocardiogramma (test ecografico del cuore).

I partecipanti sono sottoposti ai seguenti test e procedure:

• Esami del sangue - Il sangue viene raccolto per studiare la genetica dell'ARVC, per verificare la presenza di vecchie infezioni e per misurare il peptide natriuretico cerebrale, un ormone che può aumentare con lo sviluppo di insufficienza cardiaca.
• Risonanza magnetica cardiaca (MRI). Questo test esamina la struttura e la funzione del cuore. La risonanza magnetica utilizza un campo magnetico e onde radio per produrre immagini di tessuti e organi corporei. Il soggetto giace su un tavolo che viene spostato nello scanner (uno stretto cilindro), indossando tappi per le orecchie per attutire i forti colpi che si verificano durante il processo di scansione. Ad un certo punto durante il test, al soggetto viene somministrato un agente di contrasto chiamato gadolinio attraverso un catetere (tubo sottile e flessibile) in una vena per migliorare le immagini della scansione. Il tempo di scansione varia da 30 a 90 minuti, con la maggior parte delle scansioni che durano 60 minuti. (I soggetti di controllo non vengono sottoposti a risonanza magnetica.)
• Sfida di isoproterenolo. Ai soggetti vengono somministrate dosi crescenti di isoproterenolo attraverso un catetere finché la frequenza cardiaca non raggiunge i 100-120 battiti al minuto per non più di 1 ora. Uno speciale ECG registra il ritmo cardiaco durante il test e un ecocardiogramma registra la funzione ventricolare destra e sinistra.
• Mappatura della superficie QRST ECG. Questo ECG speciale, eseguito con 64 o 120 derivazioni, mappa le anomalie del ritmo cardiaco e della conduzione cardiaca durante il test con isoproterenolo. Questi test sono come un normale ECG, tranne per il fatto che più derivazioni sono posizionate sul petto e anche sulla schiena.

I pazienti e i familiari che desiderano sottoporsi a visite di follow-up possono tornare al Centro clinico NIH una volta all'anno per 5 anni per una guida sulla terapia basata su considerazioni cliniche e nuove informazioni o indagini.