Matchet ikke-relateret eller ikke-genotype identisk relateret donortransplantation for kronisk granulomatøs sygdom (MUNCHR)

Denne undersøgelse er for patienter med kronisk granulomatøs sygdom (CGD), som er en forstyrrelse i immunsystemet, der sætter dem i fare for alvorlige infektioner. CGD er forårsaget af en genetisk defekt, der stopper eller forhindrer de hvide blodlegemer i at dræbe visse bakterier og svampe. Denne tilstand kan i øjeblikket ikke helbredes ved standardbehandling med lægemidler eller kirurgi. Medicin, herunder antibiotika, svampedræbende midler og interferon gamma, kan hjælpe nogle patienter med CGD; Men selv med kontinuerlig behandling vil de fleste patienter med CGD have kroniske og tilbagevendende infektioner. Transfusion af hvide blodlegemer kan hjælpe med at overvinde infektion, men transfusioner af hvide blodlegemer fører til allergiske reaktioner og feber, og fordelen ved transfusion varer kun et spørgsmål om timer. I sidste ende kan kroniske infektioner beskadige eller skade kroppens organer. Skader på lunge eller lever kan føre til lunge- eller leversvigt og død. Medicin, der bruges til at behandle infektioner, kan også beskadige kroppens organer. Infektioner kan blive resistente over for antibiotika eller svampedræbende behandling, og infektioner, der ikke reagerer på behandlingen, kan være dødelige.

Det er nu kendt, at under særlige forhold og med særlig behandling kan blodstamceller (de celler, der laver blod) transplanteres fra én person til en anden. Stamcelletransplantation er blevet udført for patienter med CGD, som har en rask søskende, og som deler samme immuntype (HLA-type) som patienten. Stamcelletransplantation giver raske eller normale hvide celler fra stamcelledonoren mulighed for at vokse eller udvikle sig i patientens knoglemarv. Disse sunde hvide blodlegemer kan bekæmpe infektion og forhindre fremtidige infektioner for en patient med CGD.

Patienter i denne undersøgelse vil modtage stamceller fra en relateret eller ikke-beslægtet donor. Donoren vil være tæt tilpasset patientens immuntype, men donoren er ikke en søskende. Grunden til, at denne behandling er til undersøgelse, er, at vi ikke kender sandsynligheden for fordele, som patienten vil modtage. Det er muligt, at de vil have stor gavn, ligesom nogle af de patienter, der er blevet transplanteret fra en bror eller søster. Det er muligt, at bivirkningerne af behandlingen kan være for alvorlige, så transplantationen ikke virker.

Formålet med dette forskningsstudie er at evaluere, hvorvidt patienter med CGD behandlet med en stamcelletransplantation fra en ikke-matchet og/eller ikke-beslægtet donor kan få et godt resultat af proceduren med et acceptabelt antal bivirkninger.