Trapianto da donatore correlato non correlato o non genotipo compatibile per la malattia granulomatosa cronica (MUNCHR)

Questo studio è per i pazienti con malattia granulomatosa cronica (CGD), che è un disturbo del sistema immunitario che li mette a rischio di infezioni gravi. La CGD è causata da un difetto genetico che arresta o impedisce ai globuli bianchi di uccidere determinati batteri e funghi. Questa condizione non può attualmente essere curata con un trattamento standard con farmaci o interventi chirurgici. La medicina, inclusi antibiotici, antimicotici e interferone gamma, può aiutare alcuni pazienti con CGD; tuttavia, anche con un trattamento continuo, la maggior parte dei pazienti con CGD presenterà infezioni croniche e ricorrenti. La trasfusione di globuli bianchi può aiutare a superare l'infezione, ma le trasfusioni di globuli bianchi portano a reazioni allergiche e febbre e il beneficio della trasfusione dura solo poche ore. In definitiva, le infezioni croniche possono danneggiare o ferire gli organi del corpo. Lesioni al polmone o al fegato possono portare a insufficienza polmonare o epatica e morte. Anche i farmaci usati per trattare l'infezione possono danneggiare gli organi del corpo. Le infezioni possono diventare resistenti al trattamento antibiotico o antimicotico e le infezioni che non rispondono al trattamento possono essere mortali.

È ormai noto che in condizioni specifiche e con un trattamento speciale, le cellule staminali del sangue (le cellule che producono il sangue) possono essere trapiantate da una persona all'altra. Il trapianto di cellule staminali è stato eseguito per i pazienti con CGD che hanno un fratello sano e che condividono lo stesso tipo immunitario (tipo HLA) del paziente. Il trapianto di cellule staminali consente ai globuli bianchi sani o normali del donatore di cellule staminali di crescere o svilupparsi nel midollo osseo del paziente. Questi globuli bianchi sani possono combattere le infezioni e prevenire future infezioni per un paziente con CGD.

I pazienti in questo studio riceveranno cellule staminali da un donatore correlato o non correlato. Il donatore sarà strettamente abbinato al tipo immunitario del paziente, ma il donatore non è un fratello. Il motivo per cui questo trattamento è sperimentale è che non conosciamo la probabilità di beneficio che il paziente riceverà. È possibile che trarranno grandi benefici, come alcuni dei pazienti che sono stati trapiantati da un fratello o una sorella. È possibile che gli effetti collaterali del trattamento siano troppo gravi e il trapianto non funzioni.

Lo scopo di questo studio di ricerca è valutare se i pazienti con CGD trattati con un trapianto di cellule staminali da un donatore non compatibile e/o non correlato possano avere un buon esito dalla procedura con un numero accettabile di effetti collaterali.