Matchad orelaterad eller icke-genotyp identisk relaterad donatortransplantation för kronisk granulomatös sjukdom (MUNCHR)

Denna studie är avsedd för patienter med kronisk granulomatös sjukdom (CGD), som är en störning i immunsystemet som utsätter dem för risk för allvarliga infektioner. CGD orsakas av en genetisk defekt som stoppar eller förhindrar de vita blodkropparna från att döda vissa bakterier och svampar. Detta tillstånd kan för närvarande inte botas genom standardbehandling med läkemedel eller kirurgi. Medicin inklusive antibiotika, svampdödande medel och interferon gamma kan hjälpa vissa patienter med CGD; Men även med kontinuerlig behandling kommer de flesta patienter med CGD att ha kroniska och återkommande infektioner. Transfusion av vita blodkroppar kan hjälpa till att övervinna infektion, men transfusioner av vita blodkroppar leder till allergiska reaktioner och feber och fördelen med transfusion varar bara några timmar. I slutändan kan kroniska infektioner skada eller skada kroppens organ. Skada på lungan eller levern kan leda till lung- eller leversvikt och dödsfall. Läkemedel som används för att behandla infektioner kan också skada kroppens organ. Infektioner kan bli resistenta mot antibiotika eller svampdödande behandling, och infektioner som inte svarar på behandlingen kan vara dödliga.

Det är nu känt att under specifika förhållanden och med speciell behandling kan blodstamceller (de celler som gör blod) transplanteras från en person till en annan. Stamcellstransplantation har gjorts för patienter med CGD som har ett friskt syskon och som delar samma immuntyp (HLA-typ) som patienten. Stamcellstransplantation tillåter friska eller normala vita blodkroppar från stamcellsdonatorn att växa eller utvecklas i patientens benmärg. Dessa friska vita blodkroppar kan bekämpa infektioner och förhindra framtida infektioner för en patient med CGD.

Patienter i denna studie kommer att få stamceller från en närstående eller obesläktad donator. Donatorn kommer att vara nära anpassad till patientens immuntyp men donatorn är inte ett syskon. Anledningen till att denna behandling är utredande är att vi inte vet sannolikheten för nytta som patienten kommer att få. Det är möjligt att de kommer att ha stor nytta, som några av de patienter som har transplanterats från en bror eller syster. Det är möjligt att biverkningarna av behandlingen kan vara för allvarliga så att transplantationen inte fungerar.

Syftet med denna forskningsstudie är att utvärdera om patienter med CGD som behandlats med en stamcellstransplantation från en icke-matchad och/eller icke-besläktad givare kan få ett bra resultat av ingreppet med ett acceptabelt antal biverkningar.