Matchende urelatert eller ikke-genotype identisk relatert donortransplantasjon for kronisk granulomatøs sykdom (MUNCHR)

Denne studien er for pasienter med kronisk granulomatøs sykdom (CGD), som er en forstyrrelse i immunsystemet som setter dem i fare for alvorlige infeksjoner. CGD er forårsaket av en genetisk defekt som stopper eller hindrer de hvite blodcellene i å drepe visse bakterier og sopp. Denne tilstanden kan foreløpig ikke kureres ved standardbehandling med legemidler eller kirurgi. Medisin inkludert antibiotika, soppdrepende midler og interferon gamma kan hjelpe noen pasienter med CGD; Men selv med kontinuerlig behandling vil de fleste pasienter med CGD ha kroniske og tilbakevendende infeksjoner. Transfusjon av hvite blodlegemer kan bidra til å overvinne infeksjon, men transfusjoner av hvite blodlegemer fører til allergiske reaksjoner og feber, og fordelen med transfusjon varer bare noen timer. Til syvende og sist kan kroniske infeksjoner skade eller skade kroppens organer. Skader på lunge eller lever kan føre til lunge- eller leversvikt og død. Medisiner som brukes til å behandle infeksjoner kan også skade kroppens organer. Infeksjoner kan bli resistente mot antibiotika eller soppdrepende behandling, og infeksjoner som ikke reagerer på behandlingen kan være dødelige.

Det er nå kjent at under spesifikke forhold og med spesiell behandling kan blodstamceller (cellene som lager blod) transplanteres fra en person til en annen. Stamcelletransplantasjon er gjort for pasienter med CGD som har et friskt søsken og som deler samme immuntype (HLA-type) som pasienten. Stamcelletransplantasjon lar friske eller normale hvite celler fra stamcelledonoren vokse eller utvikle seg i pasientens benmarg. Disse friske hvite cellene kan bekjempe infeksjoner og forhindre fremtidige infeksjoner for en pasient med CGD.

Pasienter på denne studien vil motta stamceller fra en beslektet eller urelatert donor. Donoren vil være tett tilpasset pasientens immuntype, men giveren er ikke et søsken. Grunnen til at denne behandlingen er undersøkende er at vi ikke vet sannsynligheten for nytte for pasienten. Det er mulig de vil ha stor nytte, som noen av pasientene som har blitt transplantert fra en bror eller søster. Det er mulig at bivirkningene av behandlingen kan være for alvorlige slik at transplantasjonen ikke vil fungere.

Hensikten med denne forskningsstudien er å evaluere hvorvidt pasienter med CGD behandlet med en stamcelletransplantasjon fra en ikke-matchet og/eller ikke-relatert donor kan ha et godt resultat av prosedyren med et akseptabelt antall bivirkninger.