Transplantace dárce s odpovídajícím nepříbuzným nebo negenotypově identickým příbuzným dárcem pro chronické granulomatózní onemocnění (MUNCHR)

Tato studie je určena pacientům s chronickým granulomatózním onemocněním (CGD), což je porucha imunitního systému, která je vystavuje riziku závažných infekcí. CGD je způsobeno genetickým defektem, který zastavuje nebo zabraňuje bílým krvinkám zabíjet určité bakterie a houby. Tento stav nelze v současné době vyléčit standardní léčbou léky nebo chirurgickým zákrokem. Některým pacientům s CGD mohou pomoci léky včetně antibiotik, antimykotik a interferonu gama; nicméně i při kontinuální léčbě bude mít většina pacientů s CGD chronické a opakující se infekce. Transfuze bílých krvinek může pomoci překonat infekci, ale transfuze bílých krvinek vede k alergickým reakcím a horečce a přínos transfuze trvá jen několik hodin. V konečném důsledku mohou chronické infekce poškodit nebo zranit tělesné orgány. Poranění plic nebo jater může vést k selhání plic nebo jater a smrti. Léky používané k léčbě infekcí mohou také poškodit tělesné orgány. Infekce se mohou stát odolnými vůči antibiotické nebo antimykotické léčbě a infekce nereagující na léčbu mohou být smrtelné.

Nyní je známo, že za specifických podmínek a se speciální léčbou lze krevní kmenové buňky (buňky, které tvoří krev) transplantovat z jedné osoby na druhou. Transplantace kmenových buněk byla provedena u pacientů s CGD, kteří mají zdravého sourozence a kteří sdílejí stejný imunitní typ (typ HLA) jako pacient. Transplantace kmenových buněk umožňuje zdravým nebo normálním bílým krvinkám od dárce kmenových buněk růst nebo se vyvíjet v kostní dřeni pacienta. Tyto zdravé bílé krvinky mohou bojovat s infekcí a zabránit budoucím infekcím u pacienta s CGD.

Pacienti v této studii obdrží kmenové buňky od příbuzného nebo nepříbuzného dárce. Dárce bude úzce odpovídat imunitnímu typu pacienta, ale dárce není sourozenec. Důvodem, proč je tato léčba výzkumná, je to, že neznáme pravděpodobnost přínosu, který pacient získá. Je možné, že budou mít velký prospěch, jako někteří pacienti, kteří byli transplantováni od bratra nebo sestry. Je možné, že vedlejší účinky léčby mohou být příliš závažné, takže transplantace nebude fungovat.

Účelem této výzkumné studie je vyhodnotit, zda pacienti s CGD léčení transplantací kmenových buněk od neshodného a/nebo nepříbuzného dárce mohou mít dobrý výsledek z postupu s přijatelným počtem vedlejších účinků.