Gematchte niet-gerelateerde of niet-genotype-identieke donortransplantatie voor chronische granulomateuze ziekte (MUNCHR)

Deze studie is voor patiënten met chronische granulomateuze ziekte (CGD), een aandoening van het immuunsysteem waardoor ze risico lopen op ernstige infecties. CGD wordt veroorzaakt door een genetisch defect dat ervoor zorgt dat de witte bloedcellen bepaalde bacteriën en schimmels niet of niet kunnen doden. Deze aandoening kan momenteel niet worden genezen door middel van een standaardbehandeling met medicijnen of een operatie. Geneesmiddelen, waaronder antibiotica, antischimmelmiddelen en interferon-gamma, kunnen sommige patiënten met CGD helpen; maar zelfs bij continue behandeling zullen de meeste patiënten met CGD chronische en terugkerende infecties hebben. Transfusie van witte bloedcellen kan een infectie helpen overwinnen, maar transfusies van witte bloedcellen leiden tot allergische reacties en koorts en het voordeel van transfusie duurt slechts een kwestie van uren. Uiteindelijk kunnen chronische infecties de lichaamsorganen beschadigen of verwonden. Letsel aan de longen of lever kan leiden tot long- of leverfalen en de dood. Geneesmiddelen die worden gebruikt om infecties te behandelen, kunnen ook lichaamsorganen beschadigen. Infecties kunnen resistent worden tegen antibiotica of antischimmelbehandelingen en infecties die niet op de behandeling reageren, kunnen dodelijk zijn.

Het is nu bekend dat onder specifieke omstandigheden en met een speciale behandeling bloedstamcellen (de cellen die bloed maken) van de ene persoon naar de andere kunnen worden getransplanteerd. Stamceltransplantatie is gedaan voor patiënten met CGD die een gezonde broer of zus hebben en die hetzelfde immuuntype (HLA-type) delen als de patiënt. Bij stamceltransplantatie kunnen gezonde of normale witte bloedcellen van de stamceldonor groeien of zich ontwikkelen in het beenmerg van de patiënt. Deze gezonde witte bloedcellen kunnen infecties bestrijden en toekomstige infecties voor een patiënt met CGD voorkomen.

Patiënten in deze studie zullen stamcellen ontvangen van een verwante of niet-verwante donor. De donor zal nauw overeenkomen met het immuuntype van de patiënt, maar de donor is geen broer of zus. De reden dat deze behandeling een onderzoek is, is dat we niet weten hoe waarschijnlijk het is dat de patiënt er voordeel uit zal halen. Het is mogelijk dat ze veel baat zullen hebben, zoals sommige patiënten die zijn getransplanteerd van een broer of zus. Het is mogelijk dat de bijwerkingen van de behandeling zo ernstig zijn dat de transplantatie niet werkt.

Het doel van dit onderzoek is om te evalueren of patiënten met CGD die worden behandeld met een stamceltransplantatie van een niet-gematchte en/of niet-verwante donor al dan niet een goed resultaat van de procedure kunnen hebben met een acceptabel aantal bijwerkingen.