Trasplante de donante relacionado no relacionado o sin genotipo idéntico compatible para enfermedad granulomatosa crónica (MUNCHR)

Este estudio es para pacientes con enfermedad granulomatosa crónica (CGD, por sus siglas en inglés), que es un trastorno del sistema inmunitario que los pone en riesgo de infecciones graves. La CGD es causada por un defecto genético que detiene o impide que los glóbulos blancos eliminen ciertas bacterias y hongos. Actualmente, esta afección no se puede curar con un tratamiento estándar con medicamentos o cirugía. Los medicamentos, incluidos los antibióticos, los antimicóticos y el interferón gamma, pueden ayudar a algunos pacientes con CGD; sin embargo, incluso con un tratamiento continuo, la mayoría de los pacientes con CGD tendrán infecciones crónicas y recurrentes. La transfusión de glóbulos blancos puede ayudar a superar la infección, pero las transfusiones de glóbulos blancos provocan reacciones alérgicas y fiebre, y el beneficio de la transfusión dura solo unas horas. En última instancia, las infecciones crónicas pueden dañar o lesionar los órganos del cuerpo. Las lesiones en los pulmones o el hígado pueden provocar insuficiencia pulmonar o hepática y la muerte. Los medicamentos utilizados para tratar infecciones también pueden dañar los órganos del cuerpo. Las infecciones pueden volverse resistentes al tratamiento con antibióticos o antifúngicos, y las infecciones que no responden al tratamiento pueden ser mortales.

Ahora se sabe que bajo condiciones específicas y con un tratamiento especial, las células madre sanguíneas (las células que producen la sangre) se pueden trasplantar de una persona a otra. El trasplante de células madre se ha realizado en pacientes con CGD que tienen un hermano sano y que comparten el mismo tipo inmunitario (tipo HLA) que el paciente. El trasplante de células madre permite que los glóbulos blancos sanos o normales del donante de células madre crezcan o se desarrollen en la médula ósea del paciente. Estos glóbulos blancos sanos pueden combatir infecciones y prevenir futuras infecciones en un paciente con CGD.

Los pacientes de este estudio recibirán células madre de un donante relacionado o no relacionado. El donante será muy compatible con el tipo inmunitario del paciente, pero el donante no es un hermano. La razón por la que este tratamiento está en fase de investigación es que no conocemos la probabilidad de beneficio que recibirá el paciente. Es posible que tengan un gran beneficio, como algunos de los pacientes que han sido trasplantados de un hermano o hermana. Es posible que los efectos secundarios del tratamiento sean demasiado graves como para que el trasplante no funcione.

El propósito de este estudio de investigación es evaluar si los pacientes con CGD tratados con un trasplante de células madre de un donante no compatible y/o no emparentado pueden tener un buen resultado del procedimiento con una cantidad aceptable de efectos secundarios.