Biomarkører i vævsprøver fra patienter med højrisiko Wilms-tumor

MÅL:

I. At vurdere genomiske gevinster og tab i nyretumorer med høj risiko, herunder op til 80 gunstige histologiske Wilms-tumorer, der recidiverende (RFHWT), 50 anaplastiske Wilms-tumorer (UHWT), 15 klarcellede sarkomer i nyren (CCSK) og 40 rhabdoid tumorer (RT) ved hjælp af en genetisk platform med høj tæthed til at undersøge for tilbagevendende kopiantal variationer og allele ubalancer. II. At definere transkriptionsmønstre inden for 80 RFHWT, 50 UHWT, 15 CCSK og 40 RT ved hjælp af en høj gennemløbsplatform til global genekspression. III. At definere DNA-methyleringsmønstre inden for 80 RFHWT, 50 UHWT, 15 CCSK og 40 RT ved hjælp af en højgennemstrømningsplatform. IV. At identificere genetiske mutationer involveret i patogenesen af ​​Wilms-tumor og i udviklingen af ​​tilbagefald og anaplasi gennem undersøgelse af 80 RFHWT, 50 UHWT, 15 CCSK og 40 RT ved hjælp af næste generations sekventeringsværktøjer.

V. At lette integrationen af ​​ovennævnte databaser og give efterforskere meningsfuld adgang gennem den infrastruktur, som TARGET tilbyder, herunder dets dataportal og tilhørende caBIG-værktøj.

OVERSIGT: Dette er en multicenterundersøgelse.

Arkiverede tumorvævsprøver analyseres for DNA-kopinummerbestemmelse, genekspression, DNA-methylering og genomisk re-sekventering ved array-baserede metoder, herunder PCR-analyse, methyleringsspecifik revers transkriptase-PCR (RT-PCR) og kvantitativ RT- PCR.