Biomarkører i vevsprøver fra pasienter med høyrisiko Wilms-svulst

MÅL:

I. For å vurdere genomiske gevinster og tap i nyresvulster med høy risiko, inkludert opptil 80 gunstige histologiske Wilms-svulster som får tilbakefall (RFHWT), 50 anaplastiske Wilms-svulster (UHWT), 15 klarcellede sarkomer i nyrene (CCSK) og 40 rhabdoid svulster (RT) ved hjelp av en genetisk plattform med høy tetthet for å kartlegge for tilbakevendende kopiantallvariasjoner og alleliske ubalanser. II. For å definere transkripsjonsmønstre innenfor 80 RFHWT, 50 UHWT, 15 CCSK og 40 RT ved å bruke en høykapasitetsplattform for global genuttrykk. III. For å definere DNA-metyleringsmønstre innenfor 80 RFHWT, 50 UHWT, 15 CCSK og 40 RT ved å bruke en høykapasitetsplattform. IV. For å identifisere genetiske mutasjoner involvert i patogenesen til Wilms-svulst, og i utviklingen av tilbakefall og anaplasi gjennom studiet av 80 RFHWT, 50 UHWT, 15 CCSK og 40 RT ved bruk av neste generasjons sekvenseringsverktøy.

V. Å lette integrasjonen av databasene ovenfor og tillate meningsfull tilgang for etterforskere gjennom infrastrukturen levert av TARGET, inkludert dataportalen og tilhørende caBIG-verktøy.

OVERSIKT: Dette er en multisenterstudie.

Arkiverte tumorvevsprøver analyseres for bestemmelse av DNA-kopinummer, genuttrykk, DNA-metylering og genomisk re-sekvensering ved array-baserte metoder, inkludert PCR-analyse, metyleringsspesifikk revers transkriptase-PCR (RT-PCR) og kvantitativ RT- PCR.